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中国最大规模的临床全外显子组数据库彰显"精准医疗"威力

全外显子组测序(whole-exomesequencing,WES)在遗传分析、发现导致疾病发生的潜在基因变异等方面得到了广泛应用和认可。然而在实际应用时,临床解读不力和后续提供给患者的治疗选择无法跟上,使得WES在临床上的价值尚未真正得到体现。
临床全外显子组测序新概念
什么是临床全外显子组测序(clinicalwhole-exomesequencing,CWES)?CWES是在全外显子组的基础上,增加了临床级别的生物信息分析和解读,结合患者的病史、病理等临床信息,提供可选择的治疗方案,并对患者进行持续的新药信息更新和随访。

康新源TM临床全外显子组测序示意图
CWES包含完整的基因变异信息、循证医学临床证据、匹配国内外新药和临床试验,目标是在实质上增加患者的临床获益。中国最大规模的临床全外显子组测序带来了什么?
2015年,领星生物推出了康新源TM千人行计划,对1168名中国肿瘤患者进行免费的临床全外显子组测序,构建了中国最大规模的临床全外显子组数据库,从中发现:1.临床全外显子组测序可以大幅度增加患者的临床治疗选择

数据来源:领星中国临床全外显子组千人数据库·约90%的患者检测到具有临床意义的基因突变;·约20%的患者能够匹配到国内已上市的靶向药物。2.根据随访数据,参考临床全外显子组测序结果用药的肿瘤患者,疾病控制率达到惊人的数字

数据来源:领星中国临床全外显子组千人数据库*其中部分案例对精准医疗的临床应用探索非常具有启发意义。随访正在持续进行。
欲了解详细数据,欢迎您前来参加9月22日领星主办的CSCO卫星会,领星总裁许强博士将就"千人行项目"在肺癌、乳腺癌、结直肠癌等领域的进展进行阶段性报告!

参会者有机会获得一周美国著名肿瘤中心培训机会!
微信原文链接:http://s8inxt09.scene.eqxiu.cn/s/S8INXt09?eqrcode=1&from=groupmessage&isappinstalled=0(生物谷Bioon.com)
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