预防出生缺陷 这个孕期筛查对准父母来说太重要了！

每个育龄夫妇都希望有一个健康的宝宝，但在中国，出生缺陷的总发生率约为5.6%。在出生缺陷的各种原因中，单基因遗传病约占22.2%。在常规的出生检查中，隐性遗传病患儿通常要到出生后出现症状才能发现异常。如何及时检查孩子患隐性遗传病的风险？

　　没有家族遗传病史，孩子也会患病？

根据国家卫生健康委2018年发布的数据，估计我国出生缺陷总发生率约为5.6%。

研究表明，平均每个正常人携带2.8个隐性遗传病的致病突变基因，这些突变基因可以来自父母，也可以来自自己，都有可能遗传给下一代。

北京协和医学院医院产科中心负责技师郝娜介绍，单基因遗传病是指由一对等位基因控制的遗传病，有9000多种，如进行性假肥大型肌营养不良、脊髓性肌营养不良、地中海贫血、苯丙酮尿症等。

人群单基因病综合发病率为1%，单基因隐性遗传病的遗传模式如下：

郝娜介绍，当人体携带单基因隐性遗传病的突变基因时，就被称为携带者。携带者本身不会生病，但变异基因有50%的几率会遗传给孩子。

当夫妻双方都是同一单基因隐性遗传病的携带者，胎儿同时遗传了夫妻双方的缺陷基因，将来就会成为患者。这样的夫妻生下患有这种遗传病的孩子的概率是25%，生下无症状携带者的概率是50%。

此外，当女性是X连锁隐性遗传病致病基因的携带者时，每次妊娠分娩的男孩中有50%是儿童，分娩的女孩中有50%是携带者。

　　早期筛查和检测意义重大

单基因遗传病会给患者和家属造成很大的负担和创伤。

医生说，大多数单基因遗传病会导致死亡、严重致畸或残疾，而且缺乏针对性的治疗和药物(只有5%左右)，因此治疗费用昂贵，通常只能采取对症治疗或康复治疗。

因此，对于准父母来说，在孕前或孕早期对常见单基因遗传病进行有效的风险评估、诊断和鉴定具有重要意义。

准妈妈可以在孕期或孕早期通过验血筛查携带者，检测高发的单基因遗传病，以发现是否存在致病基因突变。

北京协和医院产科中心副主任医师蒋玉林建议，高度怀疑单基因疾病的患者、有遗传性疾病家族史或生育过遗传性疾病子女的夫妇，应先对自身疾病或家族史的病因进行遗传学诊断和调查，再由医生建议是否适合筛查单基因疾病携带者。

如果发现夫妻同时是一种单基因遗传病的携带者，需要结合遗传咨询、产前检测或诊断、辅助生殖技术等。有效预防胎儿严重的单基因遗传病。

　　备孕期是筛查的最佳时期

郝娜说，进行单基因遗传病携带者筛查的最佳时机是孕期准备。在此期间，准妈妈和爸爸有充足的时间，所以他们在考虑和决定测试结果时相对冷静，有很多替代方案。

错过备孕期不要担心。孕早期筛查也是可以的。但是这段时间时间比较紧，建议夫妻双方同时验血。

单基因遗传病携带者的筛选简单、快速。准父母在门诊经过专业咨询并签署相关知情同意书后，夫妻双方会进行抽血检查(外周血3 ~ 5 ml)，结果通常会在3 ~ 4周内出来。

因此，有生育意愿的育龄夫妇可以筛选单基因隐性遗传的携带者