“冰桶挑战”让罕见病进入大众视野，两会提案让罕见病不“罕见”

医保是历年“两会”不变的热议话题，随着2022年“两会”召开的临近，也愈发成为了大家关注的焦点。

这次，全国政协委员杜丽群提案：进一步加大罕见病医疗保障力度，引起了许多人的关注，杜丽群指出“确诊难、没药用”是罕见病患者患病两大痛点，而罕见病药物研发成本高，用户规模小、产量低，药物上市之后，很多罕见病患者又面临买不起的困境。

罕见病也称“孤儿病”，根据世界卫生组织定义，只要患病人数占总人口0.65％-1％的都算，如血友病、地中海贫血、渐冻人、白化病、戈谢病等。目前，世界上已确认的罕见病近7000种，我国罕见病人约1644万，每种罕见病患者约2740人，已超国民人口基数的1％。

很多人觉得自己和家人都很健康，没有任何遗传病，所以没有患罕见病的风险，其实这种想法是错误的，只要有生命的进行和传承，就有发生罕见病的可能。

每个人都是罕见病携带者

有专家称，我们每个人都带有罕见病的基因缺陷，这种说法并不夸张。每个人的基因中，平均都有7到10组基因存在缺陷。如果父母恰巧都带有同样的基因缺陷，孩子患上罕见病的几率就很高。

约80%的罕见病由基因缺陷引起，约50%在出生或儿童期即可发病，30%会在5岁之前去世，仅有约1%的罕见病有有效治疗药物......通常罕见病病情进展迅速，死亡率很高，给患者家庭造成的痛苦巨大。

目前，我国罕见病总患病人口约为1644万，其中95%的没有治疗方法。从这个角度看，预防比治疗更急迫。

NMN——修复基因的奥秘之钥

烟酰胺腺嘌呤二核苷酸(NAD+)作为具有通用功能的辅酶，几乎参与了所有能量代谢：NAD+参与sirtuins活化、NADPH合成、PARPs激活等途径，发挥从组蛋白修饰到DNA修复的诸多作用。

PARP(poly（ADP-ribose）polymerase)中文全称聚ADP核糖聚合酶，具有感应DNA损伤的功能，它在识别了DNA片段的结构损伤后被激活。我们说NAD+参与DNA修复，主要因为它是PARP家族的底物，有了NAD+， PARP才能发挥相应作用。

除此之外，NAD+还作为Sirtuins底物参与DNA修复。Sirtuins是由7个成员(SIRT1-SIRT7)组成的蛋白去乙酰化酶家族。其中SIRT1和SIRT6在DNA损伤后的DNA修复和细胞代谢中发挥着重要的作用。

所以NAD+通过作为PARP、Sirtuins的底物以及为DNA连接酶Ⅳ提供腺苷酸参与DNA修复，补充NAD+将有助于修复DNA损伤。NMN作为NAD+的前体，补充NMN同样可以有效补充NAD+。

全球顶级富豪圈的私人医生会告诉你，曾经，NMN是“他们”才能享用的“长生不老药”，91岁的李嘉诚一年服用NMN的花费至少在157万，更斥资了7.5个亿投入研究。

89岁的股神巴菲特，世界第三大资本巨鳄，不仅自己吃更把NMN研发成了长生不老界的“原子弹”“航母”。

花旗银行将它列为“世界上十大最值得投资的技术”，美国航天局NASA已经宣布用它来帮助宇航员抵御太空中的辐射！

但昂贵的价格让NMN高不可攀，吃了NMN头发都能变黑，指甲都长得快了，也是它曾流传在富豪圈内的神话。

随着技术突破与产业升级，NMN与普通人的边界被打破，美国品牌赛立复NMN就是其中的佼佼者。

赛立复NMN运用酶定向进化技术（该技术于2018年获诺贝尔奖）、独创的Turn A®递送体系、分子提纯技术等前沿的突破性技术，将NMN纯度提高到99%的高活性β-NMN不会有任何潜在风险。

为了进入中国市场，赛立复NMN耗费长达3年的时间，最终获得2份安全报告——浙江省医学科学院长达8个月的毒理学检测报告、浙江省CDC长达16个月的安全性评估报告。这些报告不仅保证了NMN在细胞、基因、口服上的安全性，而且还考虑到了遗传风险。通过严格手性分离，避免对下一代造成遗传危害。

除此之外，美国赛立复还拥有加拿大天然营养品NPN证书（证书编号80085730，在加拿大卫生部官网可查询到）、美国FDA产品和工厂备案（美国FDA不认证膳食补充剂）、国际通用的质量与安全检测标准瑞士SGS检测等。

值得一提的是，赛立复（中国）有关NMN的安全检测被天猫国际《NMN品类发展白皮书》作为最高的安全标准，完全可以放心选购。