人类对烟酒的偏好遗传自尼安德特人 增加了脑部疾病的风险

来源：生物世界2022-10-12 09336040

长期以来，我们知道神经系统疾病、精神疾病等人类脑部疾病具有家族聚集性的特点，这表明这些疾病具有一定的遗传性。事实上，许多研究也发现了导致这些疾病的遗传风险因素。

长期以来，我们知道神经系统疾病、精神疾病等人类脑部疾病具有家族聚集性的特点，这表明这些疾病具有一定的遗传性。事实上，许多研究也发现了导致这些疾病的遗传风险因素。然而，为什么这些增加脑部疾病风险的基因变异没有在人类进化过程中被消除，目前还不清楚。

回答这些问题极其困难，而古基因组学的先驱、2022年诺贝尔生理学或医学奖得主贾译尊帕博的一系列开创性研究为回答这些问题提供了新的工具。现代人类(智人)约7万年前离开非洲后，在欧亚大陆遇到了尼安德特人等其他古人类，并与之通婚，产生了基因流动。

时至今日，非洲以外的现代人类基因组中仍有1%-4%的尼安德特人基因。这些来自尼安德特人的基因可能在进化的某些时刻给我们带来了好处，但有些基因也给我们带来了疾病风险。

2022年10月5日，来自柏林自由大学的研究人员在《转化精神病学》杂志上发表了一篇题为《神经精神障碍和相关行为表型的尼安德特人渐渗分区》的研究论文。

研究小组分析了尼安德特人的基因组与现代人类的100多种脑部疾病、睡眠、吸烟、饮酒和其他特征之间的关系。结果表明，数万年前，人类与尼安德特人之间的基因流动对人类行为表型做出了重大贡献，但对精神和神经系统疾病没有直接影响。一些来自尼安德特人的基因可能只会间接影响人类的行为(如吸烟、饮酒习惯和睡眠模式)。

研究小组将尼安德特人的DNA与英国生物样本库的人类基因组数据进行了比较。虽然尼安德特人的DNA显示出与现代人类中枢神经系统疾病相关的几个特征有关，但这些疾病本身并没有显示出与尼安德特人DNA有任何显著的联系。尼安德特人DNA对现代人类贡献最大的特征包括吸烟习惯、饮酒和睡眠模式。

研究小组进一步比较了其他数据库，如爱沙尼亚生物数据库、荷兰抑郁和焦虑研究数据库、FinnGen、日本生物数据库和deCode，发现其中一些结果可以重复。值得注意的是，在英国生物数据库和日本生物数据库中分别发现了两个独立的具有阳性吸烟状态的最高风险尼安德特人基因突变。

现代人类吸烟风险位点与尼安德特人基因有关。

论文第一作者迈克尔丹尼曼副教授说，这项研究结果表明，尼安德特人带来的一些基因大大增加了现代人类的吸烟风险。尽管这些基因对尼安德特人的表型影响尚不清楚，但这些结果为进一步的功能测试提供了有趣的候选对象，并有助于我们在未来更好地了解尼安德特人独特的生物学特征。

该研究的通讯作者斯蒂芬戈尔德(Stefan Gold)教授表示，尼安德特人基因与现代人类吸烟和饮酒习惯之间的显著相关性，可能有助于揭示人类成瘾和大脑寻求奖励行为的进化起源。值得注意的是，睡眠障碍、吸烟和饮酒一直被认为是一系列神经和精神障碍的常见危险因素。

他还说，一些人类学研究发现，人类狩猎采集者对这些烟草和酒精物质的更高耐受性会带来一些社会效益。因此，这支持了大脑疾病不是遗传的假设，而是自然选择塑造了这些特征，使我们在现代生活环境中容易受到这些基因的影响。

尼安德特人基因与现代人类睡眠模式的风险部位有关。

尼安德特人在欧亚大陆部分地区生活了10万多年，比现代人类走出非洲到达世界各地的时间还要早。这些来自尼安德特人的与现代人类睡眠模式相关的高频基因变异表明，这些基因变异可能有益于非洲以外的地区。

总之，这项研究表明，在数万年前，人类和尼安德特人之间的基因流动对人类的行为表型做出了重大贡献，但对精神和神经系统疾病没有直接影响。一些来自尼安德特人的基因可能只是通过影响人类的行为来间接促进人类的疾病风险。

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