医学遗传学杂志:识别在胚胎发育中起重要作用的特殊基因

来源：100医疗网原创2022-11-24 09:38

来自波恩大学和其他机构的科学家通过研究发现了一种在人类胚胎发育中起重要作用的特殊基因。如果改变了，会导致各个器官系统的畸形。

Room 4分子被认为在细胞骨架的修饰和早期神经系统的发育中起重要作用。近日，在《国际医学遗传学杂志》上发表的一篇题为《X连锁变异insh room 4隐含在尿路和肛门直肠的药物异常》的文章中，在心血管和中枢神经系统的研究报告中，来自波恩大学等机构的科学家确定了一种对人类胚胎发育起重要作用的特殊基因，如果它发生变化，将导致各种器官系统的畸形；这种基因在进化过程中很早就出现了。例如，它存在于斑马鱼中，并在其中发挥类似的作用。

当研究人员研究两个先天畸形的个体(一个男性和他的侄女)时，发现了这个基因。两名患者都有畸形的肾脏、尿道和食道，男性也有畸形的右臂和心脏。当研究人员分析其家庭成员的基因组成时，发现了一个异常情况，即与健康人群相比，受影响个体中的SHROOM4基因会发生变化。这种基因在另一个背景下为研究人员所熟悉，即它在大脑功能中起着关键作用，而SHROOM4的突变会导致智力低下、癫痫发作和行为异常。这项研究的结果表明，这个基因在胚胎器官的发育中起着更广泛的作用。

于是研究人员在世界上寻找其他也发现了异常SHROOM4基因的案例，他们成功了。研究人员共同发现了来自三个家庭的四名受影响的患者。这些患者体内的SHROOM4基因会发生变化，但方式不同。但是，这不一定能阐明SHROOM4突变实际上是否是导致畸形的原因，但斑马鱼具有非常相似的基因，可以作为目前许多遗传学研究的模式生物，不仅因为它容易以适合物种的方式繁殖，还因为它可以快速繁殖；斑马鱼幼体的皮肤几乎是透明的，这可能使研究人员能够在光学显微镜下观察动物的胚胎发育。

识别在胚胎发育中起重要作用的特殊基因。

图片：《医学遗传学杂志》(2022)。doi :10.1136/JMG 2022-108738

研究人员几乎完全熄灭了斑马鱼幼虫的SHROOM4基因，然后这些动物出现了与患者相似的异常症状。另一方面，如果将整个人类遗传物质注射到关闭了SHROOM4基因的幼虫体内，其发育几乎正常，这可能表明它绝对需要一个SHROOM4才能健康发育。其次，人类基因仍然可以接管斑马鱼基因的功能。目前，研究人员希望通过研究找到基因的哪一部分在胚胎发育中起重要作用。他们假设它需要在细胞中的一个非常基本的过程中使用，否则很难解释为什么同一个基因的改变会导致这么多的症状。

众所周知，一只老鼠，一只狗，一个人，都是由受精卵发育而来的，但我们还不完全了解这个过程。这是因为卵细胞有能力形成任何类型的有机体，无论是骨骼、皮肤、肌肉还是大脑。他们的后代细胞在基因上是相同的，所以原则上他们应该能够做到这一点，但在非常早期的阶段，这些细胞中的特定程序将被激活，并不可逆地决定他们的发展。这个过程必须协调到最细微的细节，因为只有这样，研究人员才能确保眼睛形成在面部的正确位置，而其他非常接近的细胞会分化成鼻软骨，这就像乐高飞船的自我组装，只是无限复杂。这个研究只是这幅图中的一个小马赛克，很大程度上还是不完整的。

综上所述，本研究结果表明，研究人员已经在泌尿道、肛门直肠道、心脏和中枢神经系统先天性异常的个体中识别出了单核苷酸多态性(SNVs)和拷贝数变异(CNVs)。同时，对胚胎小鼠和斑马鱼的研究表明，SHROOM4基因可能是气道系统的关键发育基因。(100yiyao.com)

原始来源：

Caroline M Kolvenbach，Tim Felger，Luca Schierbaum等，《医学遗传学杂志》(2022)。doi :10.1136/jmg-2022-108738

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