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实现满月即可诊断自闭症,从1cm头发中的检出准确率高达81%

必需元素和有毒元素代谢的动力学失调是ASD的部分病因。胎儿和婴儿接触有毒金属和营养元素缺乏与ASD的患病率增加,以及ASD相关的不良发育结果有关,包括智力障碍、语言、注意力和行为问题。动物研究表明,各种金属对大脑发育的影响,可以通过改变神经传递调节以及额叶和皮质下大脑结构来调节。在细胞水平上,对动物模型系统的研究表明,通过饮食来源整合的基本元素,为自闭症样行为相关途径中的受体功能提供了关键性的调节。因此,接触金属环境、饮食暴露以及金属代谢是ASD的潜在重要病因。

那么,为什么选择头发呢?研究发现自闭症儿童的头发中铅、汞、铜等金属元素的含量较高。头发以每月大约1 cm的速度递增生长,随着年龄、性别、种族和生长周期的不同而有所不同。可通过头发捕捉体内金属代谢的时间动态,从而提供了发育中的神经系统药效学环境输入和涉及元素代谢的药代动力学过程的指标。

美国西奈山医学院针对一月龄婴儿的非侵入性ASD生物标志物进行了研究。科学家们首先使用激光剥去头发的表层;然后,第二台更强大的激光器沿着头发运行,在每一厘米的650个点上进行测量,将发丝变成等离子体;建立计算机模型,分析头发中与自闭症有关的金属元素摄取和代谢的时间动态[1]。

图1 和分析流程(图源:[1])

科学家们根据瑞典和美国358名儿童的数据开发出模型,并在220名一个月大的日本儿童身上测试了该方法。然后将结果与自闭症的临床诊断进行比较,这些诊断是在孩子四岁左右时完成的。科学家发现该测试正确识别了394例自闭症(占总数的 81%)和75.4%的没有自闭症的儿童。

此项研究被业界称为 开创性 ,并处于初创公司LinusBio开发的早期阶段,现在正由美国食品和药物局()快速跟踪。研究人员希望这项技术能够帮助儿童更快地接受早期干预治疗,同时也能为幼儿开发新的药物或治疗模型。这项创新可能有助于临床医生在幼儿错过发育里程碑之前识别ASD。

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