因美纳DRAGEN™ 4.2可实现更精确全面的基因组覆盖，为更多应用及发现赋能

2023年是因美纳整合推出业内领先的DRAGEN软件的五周年

2023年是因美纳整合推出业内领先的DRAGEN软件的五周年

美国加利福尼亚州圣迭戈 2023年7月11日，全球基因测序和芯片技术的领导者因美纳（纳斯达克股票代码：ILMN）宣布推出最新版本的DRAGEN 软件，用于分析新一代测序数据。DRAGEN 4.2将屡获殊荣的准确性，与其备受赞誉的灵活性和可扩展性相结合，实现高效的工作流程，并从基因组数据中获取有意义的见解。

因美纳软件和信息学副总裁Rami Mehio表示： DRAGEN 4.2将进一步提升二级分析的准确性和全面性。在DRAGEN加入因美纳的五周年之际，我们看到，基因组学已日益在临床、医学和科研领域得到了迅速的应用。DRAGEN能够执行高质量、快速、精确且全面的NGS分析工作流程，是支持医疗健康和科研工作的理想之选。我们致力于持续、全面地改进对全基因组变异的检测和流程，为临床医生和科研工作者了解人类健康提供支持。

DRAGEN v4.2改进了遗传病病因变异的鉴定、药物发现和群体基因组学相关的分析流程，具体包括：

优化机器学习算法，提高变异检出的灵敏度和精确性。

SNV检出程序的全新高灵敏度模式，用于检测嵌合变异，即低等位基因频率下的变异和基因组难比对的片段重复区域的变异。

扩展多基因组（Graph）参考索引建立使用的样本至32个来自全球的样本，大幅提高了多样化种族样本的分析准确性。

10 kb以下小型CNV检测的准确性实现重大提升。

支持全新的端粒到端粒CHM13v2.0参考基因组，这是第一个完整的无间隙人类基因组。

四个全新的靶向检出程序：LPA、HBA、CYP21A2和RH，支持在遗传病、携带者和血型鉴定方面实现进一步发现。

如需了解更多产品特性，请查阅产品发布页面。

在最新功能中，全新的靶向检出程序能够进一步提升心疾病治疗和血型鉴定能力。DRAGEN 4.2的早期合作伙伴 休斯顿贝勒医学院人类基因组测序中心的Fritz Sedlazeck注意到了这一潜力。

Sedlazeck表示： DRAGEN 4.2是基因组学分析的一项重大飞跃，除了SNV检测，该软件还可以对多种变异类型进行检测，促进了对基因组样本的全面分析。这些新功能包括治疗心血管疾病的新方法，例如针对LP（a）的检出程序。针对该基因开展的研究已长达四十余年，这些功能为我们提供了更深入的见解。如今，我们可以通过这一可靠的工具获得全新发现。

脂蛋白（a）或称LP（a），是与心血管疾病相关且具有临床意义的新兴潜在危险因素。靶向检出与高水平LP（a）相关的基因变异可以进一步推进临床研究，有助于开发检测和治疗方法。

在此版本发布之前，DRAGEN 4.1已集成至NovaSeq X系列测序平台中，该系列是因美纳最新以及产品家族史上功能最强大的测序仪。

如需了解更多内容，请访问DRAGEN专题页面。

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