Adv Sci

北京大学乔杰、闫丽盈及Yan Zhiqiang共同通讯在Advanced Science在线发表题为 Concurrent Preimplantation Genetic Testing and Competence Assessment of Human Embryos by Transcriptome Sequencing 的研究论文，该研究开发了一种利用滋养外胚层细胞中丰富的mRNA转录拷贝来基因突变并同时评估胚胎能力的方法。用19个捐赠的囊胚证实了该方法的可行性。接下来，将该方法应用于26个单基因缺陷家族的82个胚胎，同时进行突变检测和能力评估。

直接突变检测的准确率高达95%，明显高于基于DNA的方法。同时，这种方法正确预测了8个胚胎中有7个(87.5%)未能植入。在预测成功植入的6个胚胎中，有4个达到了预期(66.7%)。值得注意的是，该方法在检测突变的条件下具有优势，这在使用基于DNA的PGT时是具有挑战性的，例如检测具有高新发率的致病基因，多个假基因或CAG三核苷酸重复序列的异常扩增。综上所述，本研究建立了基于RNA的PGT的可行性，也为评估植入能力提供了信息。