Blood:长达50年的谜团终于解决!新研究发现一种新的血型系统MAL |
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来源:100医药网 2024-09-19 07:41
这项新研究确定了一个新的血型系统(MAL),即迄今为止发现的第47个血型系统,AnWj抗原就属于这个系统。新血型 MAL 的发现解开了一个长达 50 年的谜团。来自英国国家医疗服务系统血液与移植部门(NHSBT)、NHSBT国际血型参考实验室(IBGRL)和布里斯托尔大学的研究人员确定了以前已知但神秘的 AnWj 血型抗原的遗传背景。这些发现有助于识别和治疗这种血型的罕见患者。
相关研究结果近期发表在Blood期刊上,论文标题为 Deletions in the MAL gene result in loss of Mal protein, defining the rare inherited AnWj-negative blood group phenotype 。
AnWj抗原于1972年被发现,但其遗传背景一直是个谜。这项新研究确定了一个新的血型系统(MAL),即迄今为止发现的第47个血型系统,AnWj抗原就属于这个系统。研究者发现,AnWj由Mal蛋白携带。超过99.9%的人是AnWj阳性,这些人的红细胞上表达全长的Mal蛋白,而AnWj阴性人的细胞上则没有这种蛋白。他们确定了与AnWj阴性遗传表型相关的MAL基因同源缺失。
罕见的AnWj阴性表型
AnWj阴性最常见的原因是患有抑制抗原表达的血液病或某些类型的癌症。只有极少数人的AnWj阴性是由于遗传原因造成的。这项研究中有五个AnWj基因阴性的人,其中包括一个阿拉伯裔以色列人家庭。所检测的血液包括一位女士在2015年提供的样本,她是20世纪70年代发现的第一位AnWj阴性患者。
全外显子组测序揭示真相
研究者利用全外显子组测序(对所有编码蛋白质的DNA进行基因测序)表明,这些罕见的遗传病例是由编码Mal蛋白的MAL基因中的同源DNA序列缺失引起的。
实验表明,在研究者引入正常MAL基因而非突变基因的细胞中,会出现特异性反应,从而证明Mal蛋白是与从这些罕见患者体内分离出来的AnWj抗体结合的原因。
研究者的贡献
论文第一作者Louise Tilley说: 50多年来,AnWj的遗传背景一直是个谜,我个人在近20年的职业生涯中一直在试图解开这个谜。这是一项巨大的成就,也是长期团队努力的结晶。我们终于建立了这个新的血型系统,能够为罕见但重要的患者提供最好的治疗。这项研究非常困难,因为遗传病例非常罕见。如果没有外显子组测序,我们不可能完成这项研究,因为我们发现的基因并不是一个明显的候选基因,而且人们对红细胞中的Mal蛋白知之甚少。证实我们的发现具有挑战性,我们感谢所有合作者和患者的帮助,没有他们,我们不可能走到今天这一步。
布里斯托尔大学生物化学学院细胞生物学教授Ashley Mark Toye说: 我们能够利用操纵发育中血细胞中基因表达的能力帮助确认AnWj血型的身份,这真是令人兴奋。毕竟半个世纪以来这一直是一个突出的难题。这一进展将有助于识别这些罕见的捐献者,并在未来帮助患者。
未来展望
论文通讯作者Nicole Thornton说: 解决AnWj的遗传基础是我们最具挑战性的项目之一。证明一个基因确实编码一种血型抗原需要做大量的研究工作,但这正是我们所热衷的,为了全世界罕见病患的利益而做出这些发现。如今,我们可以设计基因分型测试来识别AnWj基因阴性的患者和献血者。这种测试可以添加到现有的基因分型平台中。
布里斯托尔大学高级讲师Tim Satchwell博士说: Mal是一种非常小的蛋白质,具有一些有趣的特性,这使得它很难被识别,这意味着我们需要进行多方面的调查,以积累建立这种血型系统所需的证据。能够结合我们的专业知识最终实现这一目标,给整个团队带来了极大的满足感。
这项研究不仅解开了一个长期的科学谜团,也为罕见血型患者的诊断和治疗提供了新的希望。(100yiyao.com)
参考资料:
Louise A Tilley et al. . Blood, 2024, doi:10.1182/blood.2024025099.
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