Nat Commun :原佳沛/张蔷/杨扬团队揭示基因启动子选择调控新机制 |
启动子在基因的转录起始过程中扮演着关键角色。在人类基因组中,蛋白编码基因通常拥有多个启动子,选择不同的启动子会产生不同的转录本【1】。启动子选择的失衡与多种组织发育异常及疾病的发生密切相关。尽管已有研究表明遗传变异位点能够影响可变启动子的选择,并在有限的组织类型中鉴定了相关的性状位点(Promoter usage QTLs, puQTLs),但这一领域的研究仍面临诸多挑战,尤其是在组织类型的广泛性和调控机制的深入解析方面【2-3】 。
2024年10月,来自中国医学科学院血液病医院(中国医学科学院血液学研究所)原佳沛团队与天津医科大学杨扬团队和张蔷团队合作在Nature Communications杂志上发表了题为A compendium of genetic variations associated with promoter usage across 49 human tissues的研究论文。该研究通过整合GTEx项目中的数据,在49种组织类型中全面鉴定了影响基因启动子选择的数量性状位点(puQTLs),并且通过整合基因组学、转录组学、表观组和三维基因组等多个层次的数据,深入探讨了这些位点对基因的调控机制。
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