Nature Medicine：多种族分区多基因评分（pPSs）助力2型糖尿病早期筛查，南亚裔人群的关键发现

在南亚裔人群中，2型（T2D）的高发病率和早发特征引起了全球研究者的广泛关注。相比于欧洲裔人群，南亚裔患者往往在更年轻的年龄即被为糖尿病，且他们的体重指数（BMI）普遍较低，这对传统认为肥胖与糖尿病密切相关的观念提出了挑战。近年来的研究发现，南亚裔人群的糖尿病特征不仅受到生活方式的影响，其背后的遗传因素也在疾病的发生和进展中起到了关键作用。然而，现有遗传学研究主要集中于欧洲裔人群，南亚裔人群的代表性严重不足，这限制了对该人群糖尿病发病机制的深入理解。

为了弥补这一研究空白，Nature Medicine的研究报道 Genetic basis of early onset and progression of type 2 diabetes in South Asians 采用了最新的多种族分区多基因评分（Partitioned Polygenic Scores, pPS）方法，对巴基斯坦裔和孟加拉裔人群进行了深入分析，探索其2型糖尿病的遗传基础。通过对超过50,000名参与者的数据进行分析，研究揭示了胰岛素缺乏和脂肪分布不良等特定遗传因素如何显著影响南亚裔人群的糖尿病早发和进展。这些遗传特征不仅使得该人群在较低BMI下容易患上糖尿病，还使他们更易出现并发症及对药物治疗反应不佳。