《自然·医学》:逃脱早发性阿尔茨海默病的幸运儿!科学家报告携带遗传基因但70岁仍未发病病例,tau病理受限或是关键 |
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在随访过程中,研究对象表现出的唯一异常就是2017年开始偶尔出现的右手震颤,不过他的评定量表结果一直在正常范围内。
分析研究对象的基因,他除了PSEN2p.Asn141Ile突变外,APOE基因型为APOE3纯合子,也不携带APOE3-Christchurch或RELN-COLBOS等已知的保护性突变。
影像学检查给了我们更多的线索。
PiB PET检测发现研究对象的脑部有明显的A 沉积,与PSEN2p.Asn141Ile突变携带者的典型表现是一致的;AV1451 PET检测的是tau蛋白沉积,有趣的是,研究对象脑内的tau蛋白沉积主要表现在枕叶区域,这与AD患者脑内多个认知区域存在tau沉积的典型表现不同。
FDG PET检测脑内葡萄糖代谢的结果也显示,研究对象脑内代谢减低的情况是局部的、尤其是tau蛋白沉积的枕叶区域,与AD患者的典型表现不同。
此外,研究对象的脑脊液(CSF)生物标志物结果也发现,A 42:40等A 标志物水平与其他携带者相当;磷酸化tau蛋白(p-tau)水平则介于携带者和非携带者之间。
据此,研究者猜测,tau蛋白病理的受限可能是研究对象认知得以保存的关键。
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