Cell：新研究追踪到预防HIV感染的基因突变CCR5delta32的进化历史

来源：100医药网 2025-05-27 10:54

为什么如此多的丹麦人携带着一种已有千年历史的基因突变，而这种突变可以预防一种在当时并不存在的疾病呢？

一个来自黑海地区的千年老人和现代的HIV医学有什么共同之处？

现代的HIV医学基于一种常见的基因突变。丹麦人口中约有 18%-25% 的人携带这种称为CCR5delta32的基因突变，这种突变可使他们对 HIV 产生抵抗力甚至力。这些知识被用于开发现代病毒治疗方法。在此之前，人们还不知道这种基因突变发生的时间、地点和原因。

如今，来自哥本哈根大学的研究人员在一项新的研究中通过使用先进的 DNA 技术解开了这个基因之谜。他们追溯到了这种基因突变产生的时间和地点，以及它如何保护我们的祖先免受古代疾病的侵袭。相关研究结果发表于2025年5月5日在线发表在Cell杂志上。

论文共同通讯作者、哥本哈根大学诺和诺德会基础代谢研究中心的Simon Rasmussen教授说， 事实证明，这种基因突变产生于6700年至9000年前生活在黑海附近地区的一个人身上。HIV是一种相对较新的疾病 不到 100 年的历史，因此，几千年前出现的一种基因突变也能抵御像HIV这样的现代病毒，这几乎是巧合，也非常令人着迷。

为了确定这种基因突变产生的时间和地点，研究人员首先通过分析全球 2000 名活人的遗传物质绘制了基因突变图谱。然后，他们开发了一种基于人工智能的新方法，从古老的骨骼中识别出古人DNA中的基因突变CCR5delta32。他们研究了从石器时代早期到维京时代的900多具骨骼的数据。

论文共同第一作者、哥本哈根大学诺和诺德基金会基础代谢研究中心高级研究员Kirstine Ravn说， 通过观察这个大型数据集，我们可以确定这种基因突变产生的时间和地点。在一段时期内，这种突变完全不存在，但后来突然出现，并以令人难以置信的速度迅速扩散。当我们把这一点与当时人类迁徙的知识结合起来时，我们就能确定这种基因突变产生的地区。

因此，研究人员能够在 9000 年前黑海地区的一个人身上找到这种基因突变，而所有这种基因突变的携带者都是这个人的后代。

但是，为什么如此多的丹麦人携带着一种已有千年历史的基因突变，而这种突变可以预防一种在当时并不存在的疾病呢？他们认为，这种突变之所以产生并迅速传播，是因为它给我们的祖先带来了优势。

论文共同第一作者、哥本哈根大学诺和诺德基金会基础代谢研究中心博士后Leonardo Cobuccio解释说， 携带这种基因突变的人生存能力更强，这可能是因为在人类接触新病原体的时期，这种突变抑制了免疫系统。

他和Ravn 对此进行了详细阐述， 令人着迷的是，这种基因突变破坏了一种免疫基因。这听起来很消极，但很可能是有益的。过度激进的免疫系统可能是致命的，想想过敏反应或严重的病毒感染病例，如 ，免疫系统在这时往往造成损害，导致患者死亡。随着人类从狩猎采集过渡到在农业社会中紧密地生活在一起，来自传染病的压力增加了，一个更加平衡的免疫系统可能是有利的。 （ 100yiyao.com）

参考资料：

Kirstine Ravn et al, , Cell (2025). DOI: 10.1016/j.cell.2025.04.015.

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