Sci Adv:刺鱼性染色体的“进化时钟”:郭宝成团队通过多组学分析校准ZW系统至少500万年前的起源

  • 2026-06-29 19:27
  • 来源:100医药网
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刺鱼系统为研究性染色体分化的进化动态提供了有力的模型。尽管此前已有研究报道刺鱼中存在ZW性别决定机制,但其起源和进化历史仍不明确。

2026年6月5日,中国科学院动物研究所郭宝成独立通讯在Science Advances 在线发表题为“Evolution of a ZW sex determination system in sticklebacks”的研究论文。该研究采用整合多组学分析方法,阐明了中华多刺鱼(Pungitius sinensis)和布氏多刺鱼(Pungitius bussei)中ZW系统的进化轨迹。利用两个新组装的基因组以及基于家系的分离数据,作者以高分辨率界定了性别决定区域(SDR)。

在鉴定出的SDR内,定位了若干参与性别决定通路的经典基因,但未能明确识别出主要的性别决定基因。系统发育基因组学证据表明,ZW系统至少在500万年前已出现在多刺鱼属刺鱼中。缺乏强选择性压力可能是Z染色体与W染色体之间分化程度有限的原因。这些发现界定了多刺鱼属ZW系统的进化框架,并有助于更广泛地理解硬骨鱼类中丰富的性染色体多样性。


解析性染色体进化动力学对于理解性别分化的机制(如性别决定和性选择)以及更广泛的生物多样性过程(如生殖隔离和物种形成)至关重要。当前的主流理论框架认为性染色体进化呈逐步推进的过程:一个新的性别决定位点的出现,以及原性染色体之间重组抑制的启动,该抑制随后会扩展。这种抑制导致Y或W染色体上有害突变的积累和基因含量的丢失,从而产生异态性染色体,并促使剂量补偿系统的进化。在某些谱系中,退化会持续进行,直至Y或W染色体完全丢失。尽管这一经典模型提供了一个概念性框架,但它代表了一条高度理想化的轨迹,未能涵盖在各类群中观察到的广泛变异。此外,该模型中提出的几个步骤仍未得到解决或仍存在激烈争论,且关键转变背后的分子机制仍然知之甚少。

实证研究揭示了与性染色体进化经典模型的两个主要偏离。首先,比较基因组学研究记录了许多不同谱系中广泛且反复发生的性染色体周转,包括真骨鱼类[例如,丽鱼科鱼类、河豚和鲶鱼]、蚺科和蟒科动物以及无尾目动物。这种进化上的不稳定性被归因于多种适应性驱动力,包括性拮抗选择、减数分裂驱动和杂合子优势,以及非适应性过程,如在小型或经历过瓶颈效应的种群中的遗传漂变。其次,越来越多的证据对性染色体的年龄与其分化程度之间假定的关系提出了挑战。显著的例子包括鲟鱼(约1.8亿年)、扇贝(约3.5亿年)、平胸鸟类(超过1亿年)和蟾蜍(约4600万年前),尽管它们起源古老,但都保留了同态性染色体。这些案例与经典模型中关于随时间推移不可避免地发生重组抑制和退化的预期相悖,并引发了关于控制性染色体稳定性的机制这一尚未解决的问题。其中核心的问题是启动重组抑制的过程,以及在性染色体进化过程中驱动其后续扩展的力量。相互竞争的假说指出了选择压力(特别是性拮抗选择)和中性机制均可能发挥作用。提出的扩展机制包括进化力量,例如性拮抗位点的积累和补偿性调控架构的出现。此外,结构重排和转座元件构成了促成重组抑制的直接分子机制。总的来说,这些见解强调了同态性染色体作为解析性染色体早期起源和多样化的关键系统所具有的价值。此类系统为检验关于新性染色体起源的假说,以及区分近期进化产生的周转事件和长期保持未分化状态的古老性别决定系统,提供了关键的实证基础。

图1.棘鱼的同音性和染色体重排(摘自Science Advances

刺鱼因其不稳定的性别决定系统以及同时存在异态和同态性染色体,成为阐明性染色体进化分子动力学的卓越模型系统。在九棘鱼属内,染色体结构和性别决定的遗传基础均表现出显著的变异。例如,北方九棘鱼呈现XY性别决定系统,而中华九棘鱼支系的成员——该支系大约在1000万年前从与北方九棘鱼的共同祖先分化而来——则运行于具有雌性异配型的ZW系统之下。尽管中华九棘鱼和海九棘鱼的性染色体已在遗传学上被定位,但它们的进化起源和发育轨迹在很大程度上仍是未知的。在中华九棘鱼中,观察到Z和W染色体之间的序列分化极小,这引发了关键问题:这种模式是反映了性染色体分化的早期阶段,还是代表了未发生大规模W染色体退化的长期稳定性。刺鱼已有的强大系统发育框架确立了九棘鱼属是研究性染色体出现和分化(或出乎意料的缺乏分化)遗传基础的理想谱系。

本研究采用多组学方法追溯了九棘鱼属ZW性别决定系统的进化历史。作者生成了中华九棘鱼及其近缘种布氏九棘鱼的染色体级别基因组组装,并通过与基于家系的分离数据进行整合,实现了对中华九棘鱼性别决定区域的高分辨率界定。在性别决定区域内,作者对基因含量和重复序列进行了系统注释,并且对Z和W染色体进行的单倍型解析比较揭示了雌性特异区域和高度分化区域。比较基因组学分析证实,ZW系统在中华九棘鱼和布氏九棘鱼中是保守的,表明其起源至少可追溯至500万年前。尽管经历了如此长的时间跨度,Z和W染色体仍然基本未分化,这表明不存在强烈选择压力来促使重组抑制的扩展。总的来说,这些发现填补了作者对刺鱼谱系内性染色体进化理解中的关键空白,并揭示了控制真骨鱼类同态性染色体出乎意料的稳定性的进化动力学。

参考消息:https://www.science.org/doi/10.1126/sciadv.aeb1484


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