摸索性命的奥妙，基因测序或将引领性命迷信倒退

起源：100医药网 2021-11-11 14:25

跟着临床诊断、药物、个别化医治的倒退，基因测序市场无望进一步增长。 2021年，是人类基因组筹划草图初次宣布的第20个岁首，也恰逢中国“十四五”布局的残局之年。中国的生物基因家当迎来了一轮汗青倒退机会，尤其是在环球抗击新冠疫情中，基因测序技术和利用均贯串此中起到了无足轻重的作用。

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近年来，跟着基因技术的疾速迭代，基因检测在更多场景上的利用完成能够，加之检测本钱的继续降低，环球基因测序市场规模飞速扩容，据BBC Research数据显示，2010-2019年环球基因测序市场规模出现间断增长趋向，增速广泛超过10%。2020年环球基因测序市场规模约为149亿美元。

学术研讨已成为基因测序的次要“战场”

基因测序是指通过一定的妙技阐发DNA或许RNA片断中的碱基序列，基因测序可能从血液或唾液中阐发测定基因全序列，预测罹患多种疾病的能够性，基因测序技术能锁定团体病变基因，提早预防和医治。

早年瞻经济学人宣布的环球基因测序数据来看，2020年学术研讨占比超过50%，预计2021年到2026年以稳定的复合年进一步增长，而这种增长可归因于NGS解决方案在研讨名目中的利用在年夜学和研讨中间进行。

在基因测序畛域，作为环球基因测序和芯片技术的引导者因美纳，通过不时的立异研发，带动整个行业的测序本钱和光阴取得了反动性突破，助力于涵盖遗传安康、肿瘤学、生殖安康、农业、群体基因组学等畛域的科研和临床任务。

客岁，中国迷信家向环球第一光阴分享的首个新冠病毒基因组序列便是在因美纳的技术平台上实现测序的，为后续的疫情防控，疫苗研发奠基了根底。而在本年第四届进博会上，因美纳更是展出了在环球最多国度和地域通过临床注册的中通量新一代测序平台（NGS），以及得到2021年红点设计年夜奖的的基因测序平台——NextSeqTM 2000。NextSeqTM 2000也是因美纳首个将文库扩增、测序以及疾速基因组阐发整合在一个平台上的测序仪，其数据阐发效率在同类产物中鹤立鸡群。

跟着国度政策的开放，我国基因测序行业获得了极年夜的倒退，助推了各年夜巨擘争相抢占次要市场，比方，为减速外乡基因测序的倒退，因美纳带来了通量最高的新一代测序平台，NovaSeqTM 6000Dx-CN技术原型机，今朝已在中国实现了试临盆。据悉，今朝，位于上海浦东的因美纳中国临盆基地正在踊跃准备，预计将于来岁第三季度投入临盆。

基因测序逐步成为遗传病诊断的紧张对象

自从引入下一代测序技术以来，每年年夜约有100 多种新的疾病确定与基因相关。跟着常见病基因图谱的扩展，越来越多的研讨证实，基因测序在常见疾病诊断中饰演侧重要脚色。

常见病患者面临的首要难题是病因的诊断，常见病临床症状简单，并且特同性不显明，病例又很少，这添加了大夫诊断的难度。据统计，常见病患者获得精准诊断的均匀途径要颠末八个大夫，五到七年的光阴，其间能够还会阅历两到三次的误诊，乃至好多患者是以失去了最佳的医治时机。

遗传病的检测贯串咱们性命周期的各个阶段，出身缺点的检测，有身前，筹划有身的夫妻单方都可以进行筛查，躲避出身缺点产生的危险。在有身中，产前全外显子检测，防止出身缺点疾病的发生。在重生儿时期，关于危重症的重生儿疾速全外显子检测和基因组检测，关于儿童和成人的常见病，高通量检测技术可以延长检测周期，削减常见病误诊漏诊的产生。乃至是关于重生儿期的綦重症的灭亡，进行尸检，明白病因，也有紧张的意义。

今朝，全基因组测序（WGS）获得普遍认可，逐步成为辅助大夫进行遗传病诊断的紧张对象。WGS为所需样本量少无需检测基因中的非编码序列，加倍经济，不必要提早预测致病基因，更实用于诊断困难的常见病患者。 WGS 检测关于多拷贝数变异、内含子变异、剪切位点突 变、单碱基变异的辨认较其他基因测序技术更为无效，且WGS偏倚更小， 一致性更好，检测范畴更广、速率更快，且通过复杂的抽血采样就能实现 。

正如，此前因美纳年夜中华区市场总监王飚师长教师指出：“基因组测序是今朝常见病和遗传疾病诊断的紧张伎俩之一，改动了环球泛滥常见病患者及家庭的命运。常见遗传疾病始终以来是因美纳环球甚至中国聚焦的紧张畛域，推进中国常见病诊疗近况的不时改善，使得更多患者和家庭不再面对求医的苦旅，及早确诊，得到更好的诊疗方案。”

当然，任何一种技术都必要迭代。今朝，我国遗传/常见病检测仍处起步阶段，因为遗传疾病成因简单，相关基因泛滥，波及外显子、线粒体、非编码区等传统NGS检测笼罩较少的位点区域，要开辟出常见病诊断畛域临床检出率高的产物，存在一定门槛。

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