研究揭示了染色体融合的分子机制和麂基因组三维构象的进化

资料来源：动物研究所，2021-12-01 08:10

麂是鲸类、反刍动物、鹿科和麂科的一种哺乳动物。该属不同物种间的染色体数目引起了生物学家的关注，是研究哺乳动物染色体形成机制和进化的极好模型。小麂、黑麂是我国特有物种，黑麂、贡山麂是我国重点保护野生动物。黑麂和贡山麂都有8条(雌性)和9条(雄性)染色体，但核型不同，而小麂有46条染色体。自20世纪80年代以来，中国学者研究了多种

麂是鲸类、反刍动物、鹿科和麂科的一种哺乳动物。该属不同物种间的染色体数目引起了生物学家的关注，是研究哺乳动物染色体形成机制和进化的极好模型。小麂、黑麂是我国特有物种，黑麂、贡山麂是我国重点保护野生动物。黑麂和贡山麂都有8条(雌性)和9条(雄性)染色体，但核型不同，而小麂有46条染色体。20世纪80年代以来，我国学者对各种麂属动物的染色体进行了长期研究，发现它们多变的染色体数目和核型是鹿科(2n=70)祖先染色体重复串联融合的结果，但重复串联融合的分子机制仍不清楚。此外，由于常染色体和性染色体的融合，伴随着倒位等染色体变异事件，黑麂进化出一对新性染色体，这是迄今为止哺乳动物中发现的最年轻的新性染色体，使其成为研究哺乳动物性染色体进化的重要模型。

中国科学院院士、动物研究所研究员魏与西北工业大学教授、浙江大学教授及国内研究保护机构一起，对日本獐牙菜(2n=70)、黄麂(2n=46)、雌、雄麂(2n=8/9)及最近种麂的染色体水平基因组进行了测序和组装。全基因组比对分析证实，染色体融合是导致物种间麂染色体数量剧烈变化的主要重排类型。比较基因组分析表明，黑麂和贡山麂在144万年前就已分化。种群动态分析表明，在聂聂雄冰期，黑麂、赤麂和贡山麂的种群数量明显减少，而小麂的种群数量没有同时减少。推测冰期造成的漂移和地理隔离加速了麂类物种染色体融合的固定(图1)。

本研究阐明了复杂重复序列结构介导的串联染色体融合机制。重复序列结构由一个短的相似序列组成，两侧是回文序列，两侧分别是鹿科I类和IV类卫星序列(图2)。将日本獐牙菜、赤麂、黄麂的物种基因组三维构象与染色体数目的逐步变化进行比较，发现虽然它们之间的染色体数目差异很大，但在染色体A/B区室水平上的差异很小，这表明染色体的剧烈进化对这些物种的大尺度三维构象影响不大。此外，通过比较neo-X和neo-Y反转区的序列特征，发现neo-Y反转区存在大量染色质构象转变，这些转变影响了neo-Y反转区的基因表达水平。相比之下，拓扑相关域在新Y反转区保持稳定。这些结果提示，早期Y染色体的大尺度染色质结构可能发生基因表达改变，随之而来的是基因退化和剂量补偿效应。(100yiyao.com)

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