当近70万元一针药降到3.3万元时 “软娃”们得救了

1月1日，随着新医保目录的实施，被称为脊髓性肌萎缩症(SMA)的“救命药”的诺司纳注射液的费用从每针近70万元降至33180元。这一天，脊髓性肌萎缩症(SMA)患儿小西迈出了人生的第一步。这也是北京儿童医院将院内钠纳入医保后完成的首例鞘内注射。

和小茜的妈妈一起，我对儿童医院神经内科脊髓性肌萎缩症诊疗团队感到欣慰。到目前为止，已经有26名脊髓性肌萎缩的“软宝宝”在这里重生。

　　阶段1

　　无药可医

　　只能话语开解患儿父母

“在我的诊所里，几乎每周都有‘软宝宝’来看病。”该院神经内科主任医师陆介绍，2018年，包括脊髓性肌萎缩症在内的121种疾病被列入中国罕见病第一名录。其实这种病在儿科比较常见，可以称之为“常见罕见病”。

脊髓性肌萎缩症是一种常染色体隐性遗传病，主要由运动神经元变性引起，但不影响认知和智力。脊髓性肌萎缩症由于发病早，也被称为2岁以下婴儿的“头号遗传病杀手”。

陆介绍，脊髓性肌萎缩症临床上可分为四种类型。型又叫婴儿型。几乎所有的患者都在6个月内发展，80%的患者在1岁内死亡，很少活到2岁，也从未达到独自坐着的能力。型被称为延迟婴儿型，6个月内发育正常，能独坐，之后发展缓慢或倒退，常出现在18个月内，永远达不到独走能力。型又称少年型，1岁内正常，常于18个月后发育，可获得独立行走能力。型为成人型。型和型常见，是婴儿死亡的主要遗传原因。

2019年之前，国内尚无针对脊髓性肌萎缩症的特效药。“真的没有出路吗？”“难道一点希望都没有吗？”“无药可医”的局面让陆面对来自全国各地孩子的父母感到无奈。

“虽然现在还没有医学，但现代医学发展迅速。也许有一天会有药？”卢只能这样解释伤心孩子的父母，告诉他们如何去关心和恢复。“你把你的电话和地址写清楚，一旦有治疗方法，我们会通知你。”

简单的话语重新点燃了很多孩子父母的希望，给了他们坚持下去的勇气。果不其然，2016年底，国外研制出第一种治疗脊髓性肌萎缩症的药物——诺司原酶钠注射液。2019年4月28日，该药在中国正式上市。

　　阶段2

　　有药可治

　　69万元天价药确实有效

鼻相钠传入中国后，出现了一种治疗脊髓性肌萎缩症的有效方法。在医院的大力支持下，神经内科迅速成立了脊髓性肌萎缩症诊治专项小组。长期致力于儿童神经肌肉疾病和常见儿童神经系统疾病的诊断和研究的陆成为带头人，由专人负责诊断、评估、鞘内注射、护理和康复。神经内科病房还为鞘内注射的儿童分配了两张“专用床”。

2019年10月31日是鲁永远不会忘记的一天。当日，儿童医院完成首例脊髓性肌萎缩症患儿鞘内注射去甲肾上腺素钠。

瑟琳娜在儿童医院第一次被确诊时只有一岁半。10个月1岁两次患肺炎，运动发育落后，全身乏力。在频繁的治疗和恢复过程中，脊髓性肌萎缩的病情也有所延迟。当卢蓝军医生第一次给瑟琳娜做检查时，他只能躺在病床上，无法抬起胳膊和腿。

当时为孩子们完成鞘内注射的是病房主任李久伟。“那天我有点紧张。毕竟我手里拿着的是一针69万多元的‘高价药’。”李久伟回忆，在给孩子们进行鞘内注射之前，他一遍又一遍地“抚平”脑海中即将发生的每一个细节。“打开药品包装，在家长面前展示，药品应该正在回温到室温25左右。在此过程中，应收集并保留儿童的脑脊液，以便将来进一步研究。”

经过2年多的治疗，Serena已经完成了9次鞘内注射，运动能力明显提高。陆拿出手机，点开了小威爸爸发来的视频：小威3岁了，可以坐在床上，举起胳膊玩玩具了。看着视频中孩子甜美的笑容，的脸上也露出了幸福的笑容。

　　阶段3

　　天价下凡

　　让每个生命都不被放弃

毫无疑问，有治愈的方法，这让医生和病人都很开心。然而，69万元一针的价格让很多家长望而却步。“孩子有商业保险吗？”“四个月打一针，能不能留在家里？”“你想再等一会儿吗？”每当孩子家长来咨询用药问题时，陆总会详细询问，并提出中肯的建议。

有了救命药，孩子不能看着等着。如何让“高价药”落到实处，让更多的孩子能够得到切实的帮助和治疗，成了鲁心中的一件大事。

在院内钠在国内上市的那一天，国内脊髓性肌萎缩症的诊疗领域也迎来了一个里程碑式的事件。2019年4月28日，中国SMA诊疗中心联盟成立，北京儿童医院、北京协和医院等全国25家医院成为联盟首批成员单位。

建立合作机制，实施规范化诊疗，保障药品供应，开展病例登记，加强临床研究.这些都是联盟成立后的重点任务。每个月，全国各地的专家都会就诊疗新问题、科研新进展进行线上线下讨论，推动药品降价的问题是专家们讨论的重点。

“诺齐诺钠使用的第一年，儿童医院治疗了20名儿童，而第二年仅治疗了6名儿童。虽然有些孩子已经开始接受治疗，但孩子的家庭能否坚持高药价还是个未知数。如果中间因为经济压力大而断药，对孩子的家庭更不好。”陆不停地打电话。两年多来，“降价”的意见已如实传达给相关责任部门。

“每一个小生命都不应该放弃。”经过国家医保局与企业代表两轮九轮谈判，单次注射医院钠近70万元最终降至33180元。去年12月3日，国家医保局公布了2021年国家医保药品目录调整结果，怀旧钠赫然在列。进入医保后，每针院内钠的自付费用降至1万元左右。患者第一年的自付费用在4万元左右，从第二年开始，每年只需要支付2万元左右。

“我无法想象这样的强度和幅度。”谈到怀旧钠降价，卢还是很兴奋。因为这离不开国家领域专家的持续叫嚣。

1月1日，新医保目录实施的第一天。9: 00，孩子小茜在孩子医院的深北病房完成了第8针去甲肾上腺素钠注射。随着5ml注射液缓慢注入体内，儿童医院首次鞘内注射院内钠纳入医保后获得成功。

这一天，曾经坐不住、站不住的小茜拉着陆的手，跌跌撞撞走出了人生的第一步。小茜的妈妈激动得大哭起来。“2022年对脊髓性肌萎缩症患儿来说是幸运的一年，我们一定会越来越好！”鲁说，这是t

卢告诉记者，怀旧钠降价后，不到一个月，数十名儿童要求尽快治疗，近20名儿童早已遵医嘱，排队等待静脉注射，数量接近过去两年的总和，可见“高价药”降价的意义。

“即使有治愈的方法，也不如避开疾病。”卢说，脊髓性肌萎缩症是一种常染色体隐性遗传疾病，虽然新生儿发病率约为万分之一，但其致病基因携带率高达五十分之一。“也就是说，每50个人中就有一个人的后代可能会染上这种疾病。”

避免遗传病的发生，携带者和产前基因筛查是重要手段。卢说，脊髓性肌萎缩症携带者筛查只需抽取3毫升全血进行基因检测，即可随时进行。对于育龄妇女来说，孕期携带者筛查或孕早期产前筛查，可以有效减少遗传病患儿的出生。

因为常规产检是针对全国发病率极高的问题而确定的检测项目，脊髓性肌萎缩症不在常规产检范围内，属于随选检测项目。“如果我们能在婚前和孕检中扩大疾病范围，或许就能避免很多遗传病。”卢说，脊髓性肌萎缩症和大多数疾病一样，早期发现和早期治疗对疾病的预后起着关键作用。“这也是推进新生儿普遍筛查、强化筛查的意义所在。”