《自然》子刊:一项新技术可能改善血液中癌症DNA的检测

来源：原网站2022-03-27 23:57

来自麻省理工学院和其他机构的科学家通过研究开发出一种新方法，可以准确有效地从最小测序规模的患者血液样本中识别数千个DNA突变。这种被称为MAESTRO的方法有望帮助检测正在接受治疗的患者的残余癌症病变，从而提醒临床医生患者的疾病复发情况，这显然优于目前的技术。

2022年3月28日/100医学网BIOON/——检测大量低频突变需要极高的测序深度和准确性。增加测序深度可能有助于检测低频突变，但也限制了可以同时检测的位点数量。近日，在国际期刊《自然生物医学工程》发表的题为“大规模并行富集低频等位基因enablers低深度双重测序”的研究报告中，来自麻省理工学院和其他机构的科学家通过研究开发出一种新方法，可以准确有效地从最小测序规模的患者血液样本中识别数千种DNA突变。这种被称为MAESTRO的方法有望帮助检测正在接受治疗的患者的残余癌症病变，从而提醒临床医生患者的疾病复发情况，这显然优于目前的技术。

图像：里卡多乔布-里斯，广泛传播

研究人员Viktor Adalsteinsson表示，在临床样本中发现罕见突变的能力在生物医学和诊断研究领域非常有用。目前的技术需要大量的测序才能找到低丰度的DNA片段，而MAESTRO技术足够灵敏，可以以百倍的测序效率找到数千个突变。在癌症患者中，肿瘤细胞将其DNA片段分散到血液中。这些具有明显突变的片段表明它们来自患病组织。然而，血液样本中的任何肿瘤DNA都只是漂浮在健康遗传物质海洋中的一小部分。对科学家来说，准确检测这种罕见的DNA是一个很大的挑战，尤其是在寻找癌症治疗后留下的少量肿瘤细胞，即微小残留病(MRD)时。

现在研究人员看到了对更高灵敏度的需求，他们的研究团队一直在研究一系列技术来解决这一问题。此前，研究人员通过扫描数百种癌症突变，成功地从血液样本中检测到少量残留的癌症DNA，而扫描数千种突变可以提高MRD的检测率，但这通常需要大量的测序才能提供准确的结果。MAESTRO是“通过识别寡核苷酸对小等位基因进行富集和测序”的缩写，是检测低频突变的有效手段。为了使用MAESTRO，研究人员首先对患者的肿瘤活检样本进行测序，以了解突变的蓝图。有了这些信息，研究人员可以开发特殊的分子探针，这些探针只能与那些肿瘤相关的DNA序列结合。科学家在血液样本中添加分子探针以释放DNA，然后洗掉任何未结合的DNA，这可以促进测序机器从样本中筛选出罕见的癌症突变。

在这项研究中，MAESTRO技术在检测数百种低丰度突变方面的表现与更传统的测序方法一样好，后者可以找到大多数突变，并需要更少的资源。此外，MAESTRO还可以帮助研究人员以更低的成本将搜索范围扩大到10000个突变，并大大提高检测结果。此外，研究人员重新使用了早期的方法来分析患者的样本。在MAESTRO技术的帮助下，他们在每个检测的血液样本中发现了大量的突变，同时增强了癌症治疗后MRD的检测。MAESTRO可以在一个方案中结合深度和广度的优势，这可能会更早地检测MRD，或以更少的脱落识别癌症的循环DNA。

图片：https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35301450/

这个研究项目很好地提醒了研究人员，这种新方法可能会使DNA测序技术更加强大，研究人员很高兴看到MAESTRO技术如何影响未来的基础研究发现和临床护理。目前，研究人员正在继续进行深入研究，以建立一种可以降低成本并增加癌症检测灵敏度的技术，从而尽早发现可能需要额外治疗以防止疾病复发的患者。(100yiyao.com 100医疗网)

原始来源：

Gydush，g .Nguyen，e .Bae，J.H .等人。纳特。生物医学。英语6，257266(2022)。doi:10.1038/s41551-022-00855-9

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