借助纳米孔测序技术 科学家有望实现罕见危重疾病的快速诊断

资料来源：科技部生物中心，2022-04-04 10336008

借助纳米孔测序技术，科学家有望实现罕见危重疾病的快速诊断。

据报道，约80%的罕见病与基因突变有关。因此，全基因组测序技术可以应用于罕见疾病。然而，由于人类基因组测序的诊断耗时，其在基因突变引起的罕见和危重疾病诊断中的应用受到限制。

最近，斯坦福大学的研究团队在《The New England Journal of Medicine》杂志上发表了一篇题为“危急护理环境下的超快速纳米孔基因组测序”的文章。研究团队创新性地改进了纳米孔测序法的测序设备和数据处理系统，可在数小时内完成人类基因组的高精度测序，有望用于基因突变导致的罕见和危重疾病的快速诊断。

本研究建立了一个改进的纳米孔测序系统。采用改进的纳米孔测序法对12名招募的罕见危重疾病患者进行基因诊断，在5名志愿者中发现了具有临床诊断价值的基因突变。其中，一名患有罕见疾病的13岁志愿者出现不明原因的心力衰竭，病情持续快速恶化。心肌炎和心功能基因突变均可引起此类临床症状，但前者只需药物治疗，而后者只能通过心脏移植来解决，因此治疗方案的选择取决于病因的快速诊断结果。通过对改进的纳米孔测序法的分析，很清楚该志愿者属于遗传性心脏功能基因异常。经过心脏移植和其他治疗措施，该志愿者预后良好。

本研究证实，改进后的快速纳米孔测序技术有望应用于罕见和危重疾病的快速诊断，有助于为罕见基因突变的危重患者赢得治疗时间，及时指导其临床实践，降低罕见和危重疾病的死亡率。

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