科学:首次发布完整的人类基因组序列

来源：100医疗网原创2022-04-04 18336029

2022年4月4日/100医学网BIOON/——之前全世界都在称赞的人类基因组测序并不完整，因为当时的DNA测序技术无法读取人类基因组的某些部分。即使在更新之后，它仍然缺少大约8%的人类基因组。在

2022年4月4日/Bioon/——之前全世界都在称赞的人类基因组测序并不完整，因为当时的DNA测序技术无法读取人类基因组的某些部分。即使在更新之后，它仍然缺少大约8%的人类基因组。在一项新的研究中，来自端粒到端粒，T2T (T2T)联盟的研究人员描述了有史以来第一次完整的人类基因组测序——一套用于构建和维持人类的指令。相关研究成果发表在2022年4月1日的《科学》杂志上，题目是《一个人类基因组的完整序列》。

论文合著者、华盛顿大学研究员埃文艾希勒(Evan Eichler)表示，一些让我们成为独一无二的人类的基因其实就在基因组的暗物质中，它们被完全省略了。用了20多年，我们终于完成了。艾希勒参与了目前的研究工作和最初的人类基因组计划。

科学家指出，人类基因组的完整图景将使我们能够更多地了解人类进化和生物特征，同时打开衰老、神经退行性疾病、癌症和心脏病等领域的医学发现之门。

这项研究结束了几十年的研究工作。2000年，两个竞争机构的领导人在白宫的一个仪式上宣布了人类基因组的第一份草案：一个是由美国国立卫生研究院的一个子公司领导的国际公共资助项目，另一个是总部位于马里兰州的Celera Genomics。

人类T2T-CHM13基因组装配概述。图片来自科学，2022，doi :10.1126/Science . abj 6987。

人类基因组由大约31亿对碱基(A、C、G和T)组成。基因是由这些碱基组成的DNA片段，其中含有制造蛋白质的指令。人类大约有30，000个基因，它们分布在每个细胞的细胞核中的23对染色体中。

论文合著者、加州大学圣克鲁斯分校基因组学研究人员卡伦米加(Karen Miga)表示，在此之前，我们的基因组图谱中一直存在巨大且持续的缺口，这些缺口位于相当重要的基因组区域。

Miga与论文合著者、美国国家人类基因组研究中心(National Human Genome Research Center)的亚当菲利普(Adam Phillippy)一起，成立了一个名为T2T的研究团队，从零开始对一个新的基因组进行测序，目的是对其所有区域进行测序，包括之前缺失的基因组区域。

这项新研究为人类基因组添加了新的遗传信息，纠正了以前的错误，并揭示了已知在进化和疾病中发挥重要作用的长DNA片段。华盛顿大学圣路易斯医学院的遗传学家王庭说(没有参与这项新研究)，我想说这是人类基因组计划的一个重大改进。

艾希勒说，一些科学家曾经认为未知的基因组区域包含垃圾DNA。他不这么认为。他说，我们中的一些人总是相信里面有金子。

他说，事实证明，这里面有很多重要的基因，比如那些让人类的大脑比黑猩猩的大脑更大、神经元更多、连接不可或缺的基因。为了找到这样的基因，科学家们需要新的方法来解读生命中秘密的遗传语言。

阅读基因需要将DNA链切割成几百到几千个碱基片段。测序机器读取每个片段中的碱基，而科学家试图将这些片段按正确的顺序排列。这在存在重复序列的区域尤其困难。科学家说，在基因测序机器改进之前，有些区域难以辨认，但今天的基因测序机器可以一次准确读取一百万个DNA碱基。这使得科学家能够将具有重复序列的基因视为长碱基串，而不是他们后来不得不拼凑起来的片段。

科学家必须克服另一个挑战：大多数细胞包含来自母亲和父亲的基因组，这使得正确组装这些片段的尝试令人困惑。T-2联盟的研究人员通过使用来自完全性葡萄胎的细胞系解决了这个问题，完全性葡萄胎是一种没有胎儿组织的异常受精卵。它包含了父亲的两份DNA，但不是母亲的。

下一步是什么？绘制更多的基因组图谱，包括那些包含双亲基因组的图谱。这项新研究没有绘制23条男性染色体中的一条Y染色体，因为这个完全性葡萄胎的染色体组型为46，XX。

王说，他正在与人类泛基因组参考联盟合作研究。泛人类基因组参考联盟正试图为代表人类多样性广度的350人构建一个参考基因组，或模板基因组。

艾希勒说，现在我们已经构建了一个完整的人类参考基因组，我们还需要做更多的工作。这对人类遗传学领域来说是一个美好的开端。(100yiyao.com 100医疗网)

参考资料：

谢尔盖努尔克等人。科学，2022，doi :10.1126/science . abj 6987。

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