基因组研究:水稻全基因组研究进展

来源：研究机构2022-04-26 08336054

近日，中国农业科学院作物科学研究所水稻分子设计技术与应用创新团队与上海交通大学合作，基于111份代表性水稻资源的第二代和第三代基因组测序数据，构建了高质量的水稻泛基因组。

近日，中国农业科学院作物科学研究所水稻分子设计技术与应用创新团队与上海交通大学合作，基于111份代表性水稻资源的第二代和第三代基因组测序数据，构建了高质量的水稻泛基因组，获得了9个代表性水稻群体的高质量参考基因组，其中包括5个完整的水稻基因组。相关数据对深入挖掘基因组变异和优良基因，培育突破性水稻新品种具有重要意义。相关研究成果在线发表在《基因组研究（Genome Research）》期刊上。

据研究员王文生介绍，该团队于2018年在《自然》发表的论文对3010份大米样本进行了重新排序和大数据分析，这些样本代表了来自全球89个国家的78万份核心样本约95%的遗传多样性。而以往基于二代测序数据的水稻泛基因组研究，存在基因组不完整、基因注释不准确的缺点，通过长阅读、长测序(也称三代测序)可以在很大程度上解决。

与以往利用3000份水稻种质资源二代测序数据构建的泛基因组相比，本次研究构建的高质量泛基因组更加完整，包含879 Mb非冗余新序列，涉及19319个新的蛋白质编码基因(2132个新基因家族)。与第二代测序数据相比，第三代测序数据在检测基因存在-缺失变异(PAV)时具有更低的假阳性率，尤其是对于含有重复序列的基因。此外，检测到14，471个pavs基因与许多农艺性状显著相关，表明pavs基因可能对水稻表型变异有重要贡献。该研究获得的优质水稻基因组、泛基因组、基因PAV等资源，有利于推动水稻功能基因组研究，同时有助于深入挖掘基因组变异和优良基因，对培育突破性水稻新品种具有重要意义。

这项研究是由上海交通大学研究所合作完成的。研究院副研究员张帆、上海交通大学博士生薛洪章为共同第一作者；该研究所的研究员王文生和徐建龙以及上海交通大学教授魏朝春是论文的共同作者；以及研究所研究员李志康设计并参与研究。本研究得到了中国海南省三亚大亚湾科技城联合项目、海南大亚湾种子实验室项目、中国农业科学院创新项目和国家高层次人才支持计划的资助。

第二代和第三代测序数据构建的泛基因组及其基因存在和缺失结果的比较

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