科学家开发了一种非参数统计方法来推断人类谱系历史

资料来源：科技部生物中心，2022-04-29 19:14

近日，牛津大学的研究团队在《Science》杂志上发表了一篇名为《现代和古代基因组的统一遗传学》的文章，构建了目前最详细的人类基因谱。

现代人类基因组的序列表征可以揭示人类进化过程中未知的特征。基因组的不断扩展有助于实现对进化的更深入理解。然而，样本收集和分析方法的差异导致基因组数据库既包含真实的基因变异，也包含复杂的缺失和错误。因此，基因组数据库是高度异构的。如何从这种高度异质的基因组数据中全面了解人类的进化过程，成为当前的重要挑战之一。

最近，牛津大学的研究团队在《Science》杂志上发表了一篇题为《现代和古代基因组的统一遗传学》的文章，建立了最详细的人类基因谱系之一，并揭示了世界各地的个体是如何相互关联的。

研究团队使用树序列来描述人类祖先的遗传关系，通过树结构的估计来整合不同的基因数据集，深入了解人类的遗传多样性。研究团队利用非参数方法推断现代和古代人类基因样本的统一谱系，通过计算机模拟和经验数据分析验证非参数统计方法的有效性，应用非参数统计方法揭示人类遗传多样性和进化特征。这项研究通过整合不同数据库中的现代和古代人类基因组数据，构建了目前最详细的人类基因图谱。在样本基因组信息的基础上添加位置数据信息后，研究团队使用非参数估计量预测了共同祖先的居住地，成功重现了人类进化史上的关键事件，如走出非洲。这种基本方法可以广泛应用于医学研究，例如确定疾病风险的遗传预测因子。

在过去的二十年里，人类基因研究取得了非凡的进展，产生了数十万人的基因组数据，其中包括数千史前人类。这带来了一种令人兴奋的可能性，可以追踪人类遗传多样性的起源，从而绘制出世界各地个体之间相互关系的完整地图。