新一代靶向KCNQ2通道抗癫痫药物治疗罕见突变型癫痫取得进展 |
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来源:上海药物研究所2022-09-26 16:26
KCNQ2通道在神经兴奋性的调节中起重要作用。临床上报道的KCNQ2的致病突变有数百种,其中大部分是重症患者的错义突变。
中国科学院上海药物研究所、中山药物创新研究所研究员高与意大利那不勒斯Federick II大学教授Maurizio Taglialatela在疾病的神经生物学方面进行合作。题为“KCNQ 2R207W电压传感器突变小鼠的癫痫表型和对KCNQ开放剂的反应”的最新研究结果已经发表。本研究通过基因编辑技术建立了携带KCNQ2致痫突变R207W、模拟人类癫痫表型的小鼠模型,并使用新一代KCNQ2通道激动剂松加宾(HN37)进行治疗,表明该药物在动物水平对KCNQ2突变相关癫痫具有良好的治疗效果。
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