JAMA Netw公开赛:提高警惕！特定的基因突变 肥胖 过量饮酒 肝癌风险增加近30倍！

来源：百医网2022-10-14 16:10

众所周知，过度饮酒和肥胖会增加肝硬化和肝癌的风险，但具有这些因素的个体的风险是不同的。

众所周知，过度饮酒和肥胖会增加肝硬化和肝癌的风险，但具有这些因素的个体的风险是不同的。

近日，在国际期刊《网络开放》(Network Open)上发表的研究报告中，贝勒医学院等机构的科学家发现，当饮酒和肥胖被放在一起考虑时，名为PNPLA3的关键基因突变风险因子可能在增加肝硬化、肝癌和肝相关死亡的风险方面发挥协同作用。

在这篇论文中，研究人员对英国生物样本库的40多万个个体进行了前瞻性研究，旨在评估PNPLA3突变体的状态是否有助于对肥胖重度饮酒者的疾病风险进行分类。其中任何一个因素都会增加患肝病的风险，但研究结果表明，当一个人同时具备上述三个因素时，他患肝病的风险就会大大增加。

研究人员称，与非携带者相比，携带上述三种危险因素的个体发生肝硬化的风险是17.5倍，而仅携带PNPLA3突变体的个体是1.75倍，肥胖个体是1.76倍，仅饮酒过量的个体是2.35倍。携带这三种风险因素的个体比不携带者患肝癌的可能性高30.1倍，死于肝病的可能性高21.8倍。

研究人员Hyunseok Kim博士说：PNPLA3突变体对改善肝病进展的危险分层至关重要。例如，PNPLA3突变体的个体将更积极地接收关于饮酒习惯和身体质量指数的信息，他们也可能是采取更多预防措施的候选人，例如更频繁和高水平的成像分析。

这项研究为研究PNPLA3、肥胖和过量饮酒在肝病风险中的预后作用提供了一个独特的机会。

目前，患者不会被常规筛查这种基因突变，但这项研究的结果表明，检查PNPLA3基因的突变状态可能有望成为肝病监测的一种有用的分层风险工具。研究人员表示，稍后他们需要进行更深入的研究，以在不同的数据库中确认这项研究的结果。此外，这项研究中使用的数据主要来自欧洲后裔，研究人员希望进行深入研究，以确定这些结果在其他种族中是否相似。

综上所述，本研究结果揭示了PNPLA3 I148M突变体、过度饮酒和普通人群肥胖对肝硬化、肝细胞癌和肝病风险增加的协同效应和作用。PNPLA3 I148M突变体的状态可能有助于饮酒过量或需要采取早期预防措施的人群进行肝病的风险分层分析。

原始来源：

金贤锡，医学博士，公共卫生硕士，博士学位；肖，Jinyoung Byun，PhD2PNPLA3 I148M变异体、酒精摄入和肥胖与肝硬化、肝细胞癌和死亡率风险的协同关联，JAMA网络公开(2022)。DOI: 10.1001

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