细胞:适应性序列差异形成新的基因开关促进人类神经发育

来源：100医疗网原创2022-11-29 10336051

在一项新的研究中，研究人员发现了一组驱动大脑发育、消化和免疫变化的人类DNA序列。这些变化似乎是在我们的家庭与黑猩猩的家庭分离之后，但在我们与尼安德特人分裂之前迅速进化的。

在一项新的研究中，美国杜克大学的研究人员发现了一组人类DNA序列，这些序列驱动着大脑的发展和变化。这些变化似乎是在我们的家庭与黑猩猩的家庭分离之后，但在我们与尼安德特人分裂之前迅速进化的。相关研究成果发表在2022年11月23日的《细胞》杂志上，论文标题为《适应性序列分歧锻造人类新的神经发育增强剂》。

与类人猿相比，我们的大脑更大，肠道更短。论文作者、杜克大学医学院分子遗传学和微生物学助理教授克雷格洛维(Craig Lowe)博士表示，在我们从黑猩猩的共同祖先中分离出来的750万年里，我们认为独特的人类和人类特有的许多特征可能出现在这个时期。

特别是，这些DNA序列调节基因被称为人类祖先快速进化区(haquers)。它们是开关，告诉附近的基因何时开启和关闭。

Lowe说，基因组中这些区域的快速进化似乎微调了调控控制。随着序列成为调控区，更多的开关被添加到人类基因组中，它们被更精细地调整以适应环境或发育线索。总的来说，这些变化对我们这个物种是有益的。

Lowe说，我们认为它们似乎只在某些细胞类型的发育过程中，甚至当环境以某种方式发生变化时，才会导致基因的开启。

这些基因组创新中有许多是在大脑发育和胃肠道中发现的。Lowe说，我们在这些组织中看到了许多被激活的调节因素。在这些组织中，人类正在优化表达哪些基因及其表达水平。

目前，我们的大脑比其他猿类更大，但我们的肠道更短。Lowe说，人们推测这两者甚至有联系，因为它们是两种非常昂贵的代谢组织。我认为我们所看到的是，没有一种突变真的能给你一个大脑袋，也没有一种突变真的能缩短肠道。随着时间的推移，很可能会有许多这样的小变化。

为了取得这些新发现，Lowe实验室与杜克大学生物学和微生物学副教授Tim Reddy和杜克大学分子遗传学和微生物学副教授Debra Silver合作。雷迪实验室可以同时观察数百万个基因开关，西尔弗可以观察发育中的老鼠大脑中的基因开关。

图片来自cell，2022，doi :10.1016/j . cell . 2022 . 10 . 016

Lowe表示，我们的贡献在于，如果我们能够将这两种技术结合起来，那么我们就可以在这种复杂的发育组织中观察到数百种基因开关，而这些基因开关是你无法真正从细胞系中获得的。

Lowe说，“我们想在人类身上找到这些新的基因开关。”。通过计算，他们可以推断出人类-黑猩猩祖先和灭绝的尼安德特人和丹尼索瓦人的DNA会是什么样子。他们能够比较这些后黑猩猩亲戚的基因组序列，这要归功于2022年诺贝尔奖获得者贾译尊P波的开创性工作创建的数据库。所以，我们知道尼安德特人的序列，但是让我们测试一下尼安德特人的序列，看看它是否真的能打开基因，他们已经测试了几十次了。

Lowe说，我们发现，哇，这真的是一个开启和关闭基因的开关。看到这种新的基因调控来自全新的基因开关，而不仅仅是重新连接现有的开关，真的很有趣。

除了哈克赋予人类的有益属性外，它们还可能与某些疾病有关。Lowe说，我们大多数人都有非常相似的HAQER序列，但也有一些变异，我们可以证明这些变异往往与某些疾病有关——神经母细胞瘤、单相抑郁症、双相抑郁症和精神分裂症。Lowe说，这方面的作用机制还不清楚，必须在这些领域进行更多的研究。

Lowe说，也许人类特有的疾病或人类对这些疾病的特定敏感性会优先考虑这些只存在于人类中的新基因开关。(100yiyao.com)

参考资料：

Riley J. Mangan等人，Cell，2022，doi :10.1016/j . Cell . 2022 . 10 . 016

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