JCO：区分甲状腺结节的良恶性，南方科技大学团队开发的这个方法灵敏度高达100%!

来源：奇点糕 2023-01-30 14:52

甲状腺结节的患病率很高，在成人群体中以超声检查方式的患病率为70%，其中约5%的结节是恶性的[1]，而良恶性结节的治疗方式及预后差别巨大。因此，准确判断甲状腺结节的良恶性对于其临床至关重要。

目前，超声影像学联合细针穿刺（FNA）活检是甲状腺结节的主要方法，但约20%-30%的甲状腺结节仍无法通过这种方法确定性质[2]。因此，急需开发新的检测方法以提高其诊断精确度。

基于生物标志物的肿瘤检测，极大地改变了肿瘤检测的格局，其中基因组印迹作为肿瘤发生过程中的表观遗传标志物，与多种肿瘤的发生关系密切[3]，然而这种基因印迹的检测却存在较高的技术壁垒。

近日，由南方科技大学邢明照教授领衔的研究团队在Journal of Clinical Oncology发表了一项重要研究成果。研究发现，基于印记生物标志物的检测可有效区分良恶性甲状腺结节，尤其对于甲状腺恶性结节，敏感性高达100%[4]，表明基于印迹基因的新检测方法，在甲状腺结节的临床诊断方面具有很高的潜力。

图1. 文章封面截图

研究人员纳入了中国科学院大学肿瘤医院等8个大型医疗中心550名甲状腺结节患者的病理标本，其中124例（82例恶性结节和42例良性结节）为术后石蜡标本，用于初步诊断模型的构建，32例（8例恶性结节和24例良性结节）为术前甲状腺穿刺标本、用于模型优化，394（117例恶性结节和277例良性结节）例为术后组织病理学的穿刺样本，以进行前瞻性验证研究（图2）。

图2. 和流程图

由于印迹基因检测存在较高的技术难度，因此，如何完成这550例样本的印迹基因检测就成了研究的核心。

RNA原位杂交（ISH）方法是检测印迹和非印迹基因的转录调控的传统技术[5]，为了精确定量印迹基因，研究人员基于这种传统技术，开发出一种更为先进的定量显色印迹基因原位杂交技术（QCIGISH），并鉴定出三个具有癌症诊断潜力的印迹基因：鸟嘌呤核苷酸结合蛋白- 刺激复合物位点（GNAS），生长因子受体结合蛋白（GRB10）和小核核糖核蛋白多肽N（SNRPN）[6]。