JCO:区分甲状腺结节的良恶性,南方科技大学团队开发的这个方法灵敏度高达100%! |
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来源:奇点糕 2023-01-30 14:52
基于印迹基因的QCIGISH检测在区分甲状腺结节良恶性上具有很高的诊断效能,其对恶性结节很高的阴性预测值证明其在排除恶性肿瘤上非常有效,同时,很高的阳性预测值可使得其作为一种有效的检测方法甲状腺结节的患病率很高,在成人群体中以超声检查方式的患病率为70%,其中约5%的结节是恶性的[1],而良恶性结节的治疗方式及预后差别巨大。因此,准确判断甲状腺结节的良恶性对于其临床至关重要。
目前,超声影像学联合细针穿刺(FNA)活检是甲状腺结节的主要方法,但约20%-30%的甲状腺结节仍无法通过这种方法确定性质[2]。因此,急需开发新的检测方法以提高其诊断精确度。
基于生物标志物的肿瘤检测,极大地改变了肿瘤检测的格局,其中基因组印迹作为肿瘤发生过程中的表观遗传标志物,与多种肿瘤的发生关系密切[3],然而这种基因印迹的检测却存在较高的技术壁垒。
近日,由南方科技大学邢明照教授领衔的研究团队在Journal of Clinical Oncology发表了一项重要研究成果。研究发现,基于印记生物标志物的检测可有效区分良恶性甲状腺结节,尤其对于甲状腺恶性结节,敏感性高达100%[4],表明基于印迹基因的新检测方法,在甲状腺结节的临床诊断方面具有很高的潜力。
图1. 文章封面截图
研究人员纳入了中国科学院大学肿瘤医院等8个大型医疗中心550名甲状腺结节患者的病理标本,其中124例(82例恶性结节和42例良性结节)为术后石蜡标本,用于初步诊断模型的构建,32例(8例恶性结节和24例良性结节)为术前甲状腺穿刺标本、用于模型优化,394(117例恶性结节和277例良性结节)例为术后组织病理学的穿刺样本,以进行前瞻性验证研究(图2)。
图2. 和流程图
由于印迹基因检测存在较高的技术难度,因此,如何完成这550例样本的印迹基因检测就成了研究的核心。
RNA原位杂交(ISH)方法是检测印迹和非印迹基因的转录调控的传统技术[5],为了精确定量印迹基因,研究人员基于这种传统技术,开发出一种更为先进的定量显色印迹基因原位杂交技术(QCIGISH),并鉴定出三个具有癌症诊断潜力的印迹基因:鸟嘌呤核苷酸结合蛋白- 刺激复合物位点(GNAS),生长因子受体结合蛋白(GRB10)和小核核糖核蛋白多肽N(SNRPN)[6]。
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