Molecular Therapy Nucleic Acids: 一种新的基因治疗可以有效延缓视力丧失 |
![]() |
来源:100医药网原创 2023-02-16 16:48
Bardet-Biedl综合征(BBS)是一种典型的纤毛病变。在这种疾病中,对维持纤毛功能至关重要的基因突变会导致多种细胞类型的细胞功能障碍,导致肥胖、多指、肾功能衰竭和失明。Bardet-Biedl综合征(BBS)是一种典型的纤毛病变。在这种疾病中,对维持纤毛功能至关重要的基因突变会导致多种细胞类型的细胞功能障碍,导致肥胖、多指、肾功能衰竭和失明。其中许多突变使一种名为BBSome的蛋白质复合体的功能失效,该复合体充当鞭毛内运输(IFT)复合体的货物适配器,扩大了IFT在纤毛运输中的货物范围,并调节货物蛋白质进出纤毛的运动。
Bardet-Biedl综合征(BBS)的失明是由视网膜光感受器细胞的功能障碍和丢失引起的。BBS10的突变约占所有BBS病例的21%,它编码一种伴侣蛋白,对于BBSome的组装是必不可少的,BBSome是一种对纤毛运输至关重要的货物适配器。眼内BBSome功能的丧失会导致感光细胞对光的敏感性降低、感光细胞纤毛畸形、纤毛运输功能障碍以及感光细胞死亡。缺乏BBS10的视锥感光细胞在视网膜电描记术中的电功能先天较低。
图片来源:
近日,来自爱荷华大学的研究者们在Molecular Therapy: Nucleic Acids杂志上发表了题为 Subretinal gene therapy delays vision loss in a Bardet-Biedl Syndrome type 10 mouse model 的文章,该研究发现视网膜下基因治疗在延缓视力丧失方面具有显著优势。
在这项研究中,研究者通过在视网膜下注射病毒载体来传递小鼠Bbs10基因的编码序列来进行基因增强治疗,以治疗BBS10小鼠模型中的视网膜变性。长期疗效的评估是通过测量视网膜随时间推移的电功能,对治疗区域进行成像以可视化细胞存活,进行视觉引导游泳测试来测量功能视力,以及进行视网膜组织学检查来评估的。
视网膜下基因治疗延缓了光感受器细胞的死亡,并保留了治疗眼的视网膜功能。值得注意的是,在基因增强后,视锥感光细胞恢复了它们的电功能。
光感受器在治疗后10.5个月显示Bbs10-/-动物2治疗眼的长期存活
图片来源:
尽管仍有许多悬而未决的问题,但研究者证明了BBS10小鼠模型的视网膜下基因治疗可以延缓BBS的视力丧失。解决长期疗效衰减方面的挑战,确定晚期治疗的可行性,加深对剂量-反应和种间剂量转换的理解,以及采取初步的临床转换步骤,是目前的首要任务。( 100yiyao.com)
参考文献
版权声明 本网站所有注明“来源:100医药网”或“来源:bioon”的文字、图片和音视频资料,版权均属于100医药网网站所有。非经授权,任何媒体、网站或个人不得转载,否则将追究法律责任。取得书面授权转载时,须注明“来源:100医药网”。其它来源的文章系转载文章,本网所有转载文章系出于传递更多信息之目的,转载内容不代表本站立场。不希望被转载的媒体或个人可与我们联系,我们将立即进行删除处理。 87%用户都在用100医药网APP 随时阅读、评论、分享交流 请扫描二维码下载->

- 相关报道
-
- J Hematol Oncol:突破T细胞白血病治疗瓶颈——双靶点CAR-T细胞有望带来新希望 (2025-07-09)
- 《自然·医学》:世卫组织最新预警!全球08-17年出生的人,或有1560万会患胃癌,76%归因与幽门螺杆菌感染,2/3发生在亚洲 (2025-07-09)
- 精鼎医药宣布两位 FDA 权威专家加入我司咨询团队,进一步增强监管事务、医学及 AI 领域专业实力 (2025-07-08)
- Mater Today Bio:干细胞球联手纳米颗粒水凝胶精准改善糖尿病创面环境,加速伤口愈合新突破 (2025-07-08)
- J Anim Sci Biotechnol研究揭秘美味密码:益生菌联手重塑肠道菌群,经肠-肌轴提升猪肉鲜味与品质 (2025-07-08)
- Science:告别序列依赖,为你的染色体“扫码”——每条染色体竟自带独一无二的“条形码 (2025-07-07)
- 《自然》子刊:刷新认知!哈佛团队发现,乙肝病毒自身或不致肝癌,但会增强致癌物的作用 (2025-07-07)
- 《科学》子刊:科学家揭示帕金森病中不同的发病轨迹,或为定义亚型和治疗靶点提供新见解! (2025-07-07)
- 《细胞》破解常见痴呆的治疗难题!“老药新用”有望恢复大脑功能 (2025-07-07)
- 华人学者本周发表4篇Cell论文:高度血管化的肺/肠道类器官;修复血管性痴呆;自身免疫病新疗法;同义突变调控性状 (2025-07-07)
- 视频新闻
-
- 图片新闻
-
医药网免责声明:
- 本公司对医药网上刊登之所有信息不声明或保证其内容之正确性或可靠性;您于此接受并承认信赖任何信息所生之风险应自行承担。本公司,有权但无此义务,改善或更正所刊登信息任何部分之错误或疏失。
- 凡本网注明"来源:XXX(非医药网)"的作品,均转载自其它媒体,转载目的在于传递更多信息,并不代表本网赞同其观点和对其真实性负责。本网转载其他媒体之稿件,意在为公众提供免费服务。如稿件版权单位或个人不想在本网发布,可与本网联系,本网视情况可立即将其撤除。联系QQ:896150040