Science：全基因组遗传筛选揭示了人类色素沉着的决定因素

斯坦福大学Joanna Wysocka团队在Science在线发表题为 A genome-wide genetic screen uncovers determinants of human pigmentation 的研究论文，该研究利用黑色素的光散射特性对黑色素形成的调节因子进行了全基因组筛选。该研究确定了169个功能多样的基因，这些基因聚集在黑色素小体的生物发生、内体运输和基因调控上，其中135个与色素沉着有关，这是以前未知的。

该研究进一步揭示了KLF6作为体内调节黑色素小体成熟和色素沉着的转录因子的功能，以及内体运输蛋白COMMD3在调节黑色素小体pH中的功能。该研究揭示了大量的黑色素促进基因，对人类变异、细胞生物学和医学具有广泛的意义。