Nature Genetics

华中科技大学孙朝阳、高庆蕾、李科珍、陈刚、马丁及复旦大学陈晓军等合作在Nature Genetics在线发表题为 Proteogenomic insights into early-onset endometrioid endometrial carcinoma: predictors for fertility-sparing therapy response 的研究论文，该研究对215例患者进行了大规模多组学研究，用以阐明EEEC的分子特征。

该研究揭示了暴露体相关突变特征与EEECs之间的意外关联，其特征是特定的CTNNB1和SIGLEC10热点突变和下游途径的破坏。有趣的是，EEECs中的SIGLEC10Q144K突变导致SIGLEC10蛋白表达异常，并通过与雌激素受体 相互作用促进黄体酮抵抗。还确定了EEEC保留生育能力治疗中黄体酮反应的潜在蛋白质生物标志物。总的来说，该研究建立了EEECs的蛋白质基因组资源，揭示了暴露体和基因组易感性之间的相互作用，有助于EEECs的初级预防和早期检测策略的发展。