Nature:揭示卵巢老化的基因密码:稀有变异与癌症风险的双重关联 |
Nature的研究报道 Genetic links between ovarian ageing, cancer risk and de novo mutation rates ,利用UK Biobank中超过10万名女性的外显子组测序数据,深入探讨了稀有蛋白编码基因变异对卵巢老化的影响。研究发现,与常见变异相比,某些稀有基因变异对绝经年龄的影响更为显著。特别是,研究确认了ZNF518A、SAMHD1等基因在卵巢老化及癌症易感性中的重要作用。此外,研究还揭示了早期卵巢老化与母体来源新发突变率(de novo mutation rate)的潜在关联。
这些发现不仅加深了我们对卵巢老化遗传机制的理解,还为未来的生殖健康干预提供了新的可能性。特别是在生殖寿命延长和癌症风险方面,这些基因可能成为潜在的治疗靶点。通过更好地理解这些基因的功能,科学家们或能开发出新的方法来延缓卵巢老化进程,从而改善女性的生殖健康和整体健康状况。
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