Nature：揭示卵巢老化的基因密码：稀有变异与癌症风险的双重关联

Nature的研究报道 Genetic links between ovarian ageing, cancer risk and de novo mutation rates ，利用UK Biobank中超过10万名女性的外显子组测序数据，深入探讨了稀有蛋白编码基因变异对卵巢老化的影响。研究发现，与常见变异相比，某些稀有基因变异对绝经年龄的影响更为显著。特别是，研究确认了ZNF518A、SAMHD1等基因在卵巢老化及癌症易感性中的重要作用。此外，研究还揭示了早期卵巢老化与母体来源新发突变率（de novo mutation rate）的潜在关联。

这些发现不仅加深了我们对卵巢老化遗传机制的理解，还为未来的生殖健康干预提供了新的可能性。特别是在生殖寿命延长和癌症风险方面，这些基因可能成为潜在的治疗靶点。通过更好地理解这些基因的功能，科学家们或能开发出新的方法来延缓卵巢老化进程，从而改善女性的生殖健康和整体健康状况。