Nat Genet:新研究发现AFF3基因的GCC重复序列扩增与人类智力残疾有关 |
来源:100医药网 2024-09-25 14:28
这项研究的全表型组关联方法(phenome-wide association approach)将基因变异与人类表型联系起来,强调了这些基因变异对公共健康的广泛影响。在一项新的研究中,来自西奈山伊坎医学院的研究人员揭示了一种与智力和教育成果相关的新型遗传变异。这一发现为智力残疾和潜在治疗途径提供了新的见解。相关研究结果于2024年9月23日在线发表在Nature Genetics期刊上,论文标题为 A phenome-wide association study of methylated GC-rich repeats identifies a GCC repeat expansion in AFF3 associated with intellectual disability 。
这项研究揭示了串联重复序列(tandem repeats) 一种核苷酸模式在染色体上以首尾相连的方式重复多次,对智力功能的重大影响。
论文通讯作者、西奈山伊坎医学院遗传学与基因组科学教授Andrew Sharp博士解释说, 基因组中含有无数这样的串联重复序列,这些重复序列一旦扩增,就会破坏基因的功能。我们的研究揭示了这些以前未被重视的基因特征如何对人类智力产生深远影响。
串联重复序列可以比作人类基因组书籍中重复多次的句子。研究者说,这些重复序列过多会导致基因指令中断,影响个体的发育和认知能力。
利用先进的DNA甲基化分析和基因分型技术,研究者在AFF3基因中发现了一个特定核苷酸序列的重复扩增,该核苷酸序列由一系列鸟嘌呤(G)和胞嘧啶(C)碱基(具体就是GCC)组成,这与教育程度密切相关。这一发现可能解释至少 0.3% 智力残疾病例的遗传基础,从而提高基因检测和诊断的精确度。
图片来自Nature Genetics, 2024, doi:10.1038/s41588-024-01917-1
这项研究的全表型组关联方法(phenome-wide association approach)将基因变异与人类表型联系起来,强调了这些基因变异对公共健康的广泛影响。Sharp博士指出, 确定AFF3扩增是导致智力残疾的一个因素,这是向更准确、更及时的诊断迈出的一步。
未来的研究有望在这些发现的基础上更进一步。Sharp博士解释说,尽管这项新的研究主要集中在数量有限的串联重复序列扩增上,但人类基因组包含数十万个串联重复序列扩增,其中许多可能在疾病中发挥作用。
研究者计划扩大他们的研究范围,探索更多的重复序列扩增,从而加深我们对这些重复序列扩增的普遍性和对人类的影响的了解。(100yiyao.com)
参考资料:
Bharati Jadhav al. . Nature Genetics, 2024, doi:10.1038/s41588-024-01917-1.
版权声明 本网站所有注明“来源:100医药网”或“来源:bioon”的文字、图片和音视频资料,版权均属于100医药网网站所有。非经授权,任何媒体、网站或个人不得转载,否则将追究法律责任。取得书面授权转载时,须注明“来源:100医药网”。其它来源的文章系转载文章,本网所有转载文章系出于传递更多信息之目的,转载内容不代表本站立场。不希望被转载的媒体或个人可与我们联系,我们将立即进行删除处理。 87%用户都在用100医药网APP 随时阅读、评论、分享交流 请扫描二维码下载-> 医药网新闻- 相关报道
-
- eBioMedicine:新研究发现富氏角膜内皮营养不良产生的关键机制 (2024-09-26)
- Nat Cell Biol:单细胞新RNA测序在单次转录爆发层面上揭示了转录原理 (2024-09-26)
- Front Immunol:新研究表明食物抗原可抑制小肠肿瘤发生 (2024-09-26)
- Cell:新研究发现生物凝聚物能够调节细胞电化学平衡 (2024-09-25)
- Nat Genet:新研究发现AFF3基因的GCC重复序列扩增与人类智力残疾有关 (2024-09-25)
- Theranostics:靶向微泡结合超声对转移性肿瘤具有潜在治疗作用 (2024-09-25)
- Cell:脉络膜丛在神经炎症时与免疫细胞协同作用 (2024-09-25)
- 午睡并非总有益,血压高者需警惕!研究表明:对于高血压患者,超过30分钟的午睡或是首次中风的独立危险因素,尤其是首次缺血性中风 (2024-09-25)
- Science子刊:发现治疗纤维化疾病的新靶点!抑制MERTK有望逆转肝脏、肾脏和肺部纤维化 (2024-09-25)
- Nat Commun:新发现!调节性T细胞或能增强小鼠模型机体中的组织愈合过程 (2024-09-25)
- 视频新闻
-
- 图片新闻
-
医药网免责声明:
- 本公司对医药网上刊登之所有信息不声明或保证其内容之正确性或可靠性;您于此接受并承认信赖任何信息所生之风险应自行承担。本公司,有权但无此义务,改善或更正所刊登信息任何部分之错误或疏失。
- 凡本网注明"来源:XXX(非医药网)"的作品,均转载自其它媒体,转载目的在于传递更多信息,并不代表本网赞同其观点和对其真实性负责。本网转载其他媒体之稿件,意在为公众提供免费服务。如稿件版权单位或个人不想在本网发布,可与本网联系,本网视情况可立即将其撤除。联系QQ:896150040