Nature Genetics:基因暗物质觉醒!604个隐形开关改写生命密码 |
![]() |
在基因组中,研究人员曾将98%的非编码DNA视作"进化尘埃",2月24日《Nature Genetics》的研究报道 Whole-genome sequencing analysis identifies rare, large-effect noncoding variants and regulatory regions associated with circulating protein levels 揭开了新的惊人真相 这些"基因荒漠"中竟藏着操控生命的隐形开关!通过对5万人全基因组测序(Whole-Genome Sequencing, WGS)和2907种血液蛋白的深度解码,研究者首次捕捉到604个罕见非编码变异(rare noncoding variants),它们如同基因组的"暗物质引擎",以量子纠缠般的精妙机制调控蛋白质水平。更震撼的是,357个关键调控区域中21%完全无法通过传统基因检测发现,这意味着我们可能错失了整个遗传密码的"暗网世界"!
这项研究颠覆了"一个基因一个蛋白"的经典教条:在5 非翻译区(5 -UTR)发现的变异关联强度暴增23.6倍,而内含子剪接位点(intronic splice sites)的调控效应堪比基因编辑工具。令人拍案的是,这些"基因幽灵"竟能双向操控蛋白质 34.8%的变异会提升蛋白水平,完全不同于编码区变异(coding variants)86.3%的破坏性效应。当研究人员将目光投向蛋白CD177时,更发现其49个独立信号中潜藏着基因拷贝数的量子波动,犹如生命系统的动态密码。
这场"暗物质革命"正在改写医学未来:74个全新调控热点的发现,使遗传病盲区缩小21%;肝脏和特异性元件的识别,为给药开辟分子导航;而跨种族分析的强相关性(欧洲-南亚人群效应相似性r=0.797),更预示着一场全球性的医疗范式升级。这不仅是遗传学的里程碑,更是打开潘多拉魔盒的密钥 当非编码DNA从背景噪音变为生命交响乐的总指挥,我们距离破解疾病终极密码从未如此接近!
医药网新闻
- 相关报道
-
- Neuron:陆军军医大学谌小维等发现了一种用于声音处理的平行的丘脑皮层回路 (2025-04-21)
- JAMA Psychiatry:艾司氯胺酮联合SNRI vs SSRI——哪种方案更优?5年真实世界研究揭秘 (2025-04-21)
- 餐桌上的隐形推手?Science:新研究揭示ω (2025-04-21)
- 我国充沛发扬西医药特点劣势,保证活动安康 (2025-04-21)
- 背靠背两篇Nature Chemical Biology:西湖大学张骊駻团队报道装配线生物合成酶的“即插即用”改造方法 (2025-04-21)
- 酸奶 vs 牛奶,喝错奶反而毁健康!超50万我国数据:每天多喝两杯牛奶,癌症、糖尿病风险显著增加,而适量饮用酸奶可延缓衰老 (2025-04-21)
- 厉害了!超声波“遥控”CAR (2025-04-21)
- Nature:再生医学新突破!科学家成功利用人类多能性干细胞构建多区域肝脏类器官,为肝病治疗带来新曙光 (2025-04-21)
- Cancer Cell:刘明耀/杜冰团队全面综述CAR (2025-04-20)
- Nature:新研究表明糖尿病药物二甲双胍有潜力预防高风险的人群患上急性髓细胞白血病 (2025-04-20)
- 视频新闻
-
- 图片新闻
-
医药网免责声明:
- 本公司对医药网上刊登之所有信息不声明或保证其内容之正确性或可靠性;您于此接受并承认信赖任何信息所生之风险应自行承担。本公司,有权但无此义务,改善或更正所刊登信息任何部分之错误或疏失。
- 凡本网注明"来源:XXX(非医药网)"的作品,均转载自其它媒体,转载目的在于传递更多信息,并不代表本网赞同其观点和对其真实性负责。本网转载其他媒体之稿件,意在为公众提供免费服务。如稿件版权单位或个人不想在本网发布,可与本网联系,本网视情况可立即将其撤除。联系QQ:896150040