Cell:科学家揭秘先天基因密码如何影响癌症发展?有望开启精准医疗新时代 |
![]() |
来源:100医药网 2025-04-18 15:53
通过一种名为“精准肽组学”的先进技术,研究团队对超过33万个编码蛋白质的先天基因变异进行分析揭示了这些变异如何在肿瘤中发挥作用。在癌症研究领域,我们常常会听到 基因突变 这个词,但你知道吗?除了后天发生的基因突变,我们从出生时就携带的先天基因(即生殖系基因)也在癌症的发生和发展中扮演着关键角色;这些先天基因变异就像隐藏在我们身体里的 密码 ,悄无声息地影响着细胞的功能,甚至决定了癌症的形成、演变和对治疗的反应。
近日,一篇发表在国际杂志Cell上题为 Precision Proteogenomics Reveals Pan-Cancer Impact of Germline Variants 的研究报告中,来自西奈山伊坎医学院等机构的科学家们通过研究首次揭示了这些先天基因变异对癌症的深远影响,有望为未来的癌症治疗带来新的曙光。
这项研究中,研究人员分析了超过1000名患者的样本,共涵盖10种不同的癌症类型,他们发现,先天基因变异不仅影响蛋白质的结构和稳定性,还会改变基因表达,甚至影响肿瘤与系统的相互作用。通过一种名为 肽组学 的先进技术,研究团队对超过33万个编码蛋白质的先天基因变异进行分析揭示了这些变异如何在肿瘤中发挥作用。
这项研究不仅关注肿瘤本身的基因突变,还深入探讨了患者先天基因背景对癌症的影响,这种全面的视角为个性化癌症治疗提供了新的思路。比如,在癌症免疫治疗中,为什么有些患者对免疫疗法反应良好,而另一些患者却没有反应?先天基因差异或许就是关键因素之一,此外,通过分析先天基因变异,研究人员正在开发新的计算模型用于预测风险,这或许就能帮助确定哪些人最需要进行早期,从而通过早期发现改善患者的治疗效果。
全文的图形摘要
文章中,研究人员使用了包括全外显子测序(WES)、全基因组测序(WGS)、蛋白质组学和磷酸化蛋白质组学等多种先进技术对患者的血液和肿瘤样本进行了全面分析,结果发现,先天基因变异对蛋白质的磷酸化和乙酰化等后修饰过程会带来显著影响,比如某些变异或会导致蛋白质的磷酸化位点丢失或增加从而影响蛋白质的功能。此外研究人员还发现了一些罕见的致病变异,这些变异可能影响肿瘤抑制基因的表达水平进而影响癌症的发生和发展。
本文研究不仅揭示了先天基因变异对癌症的深远影响,更为未来的癌症治疗提供了新的方向。通过将患者的先天基因背景纳入考虑范围,临床医生就能更精准地制定治疗方案从而提高患者的治疗效果。此外,这项研究还强调了多组学数据整合的重要性,通过结合基因组学、转录组学和蛋白质组学数据,研究人员就能更全面地理解癌症的生物学机制。尽管这项研究取得了重要进展,但研究人员指出,目前的研究主要基于欧洲血统的人群数据,未来需要在更多不同种族背景的人群中进行验证以确保这些发现的普适性。此外研究人员正在积极探索如何将这些发现转化为临床应用,例如开发新的生物标志物和治疗靶点及改进现有的癌症风险预测模型。
最后,研究者表示,这项研究为科学家们提供了一个全新的视角,让他们认识到先天基因变异在癌症中的重要作用。通过深入探索这些 隐藏的密码 ,未来研究人员有望开启一个全新的精准医疗时代,为癌症患者带来更个性化的治疗方案和更好的治疗效果。正如研究人员所说,未来的癌症治疗不仅要考虑肿瘤本身的基因特征,还要考虑患者的先天基因背景,这样才能真正实现精准医疗的目标。(100yiyao.com)
参考文献:
Fernanda Martins Rodrigues,Nadezhda V. Terekhanova,Kathleen J. Imbach, et al. , Cell (2025). DOI:10.1016/j.cell.2025.03.026.
版权声明 本网站所有注明“来源:100医药网”或“来源:bioon”的文字、图片和音视频资料,版权均属于100医药网网站所有。非经授权,任何媒体、网站或个人不得转载,否则将追究法律责任。取得书面授权转载时,须注明“来源:100医药网”。其它来源的文章系转载文章,本网所有转载文章系出于传递更多信息之目的,转载内容不代表本站立场。不希望被转载的媒体或个人可与我们联系,我们将立即进行删除处理。 87%用户都在用100医药网APP 随时阅读、评论、分享交流 请扫描二维码下载->

- 相关报道
-
- Science:新研究揭示星形胶质细胞在高度警觉的状态下改变大脑的连接和功能机制 (2025-05-21)
- Science:靶向抑制DUSP6有望延长氯胺酮在哺乳动物体内的抗抑郁作用 (2025-05-21)
- Nature:学习并不仅仅是重复,科学家揭秘大脑如何“重新布线”从而掌握新技能? (2025-05-21)
- Nature Methods:解锁类器官“数字孪生”!高速、精准的3D分析新范式 (2025-05-20)
- JCI:揭秘关键基因在结直肠癌发生过程中扮演的关键角色 (2025-05-20)
- Nat Neurosci:神经胶质细胞可能在控制睡眠和代谢方面起着关键作用 (2025-05-20)
- Science:利用GlycoCaging技术实现抗炎类固醇的靶向肠道递送 (2025-05-20)
- Immunity:傅斌清/魏海明团队揭示母亲孕期病毒感染导致后代神经发育障碍的机制 (2025-05-19)
- Occup Environ Med:长时间工作竟然会改变大脑结构,影响认知与情绪健康 (2025-05-19)
- Leukemia:新型CAR (2025-05-18)
- 视频新闻
-
- 图片新闻
-
医药网免责声明:
- 本公司对医药网上刊登之所有信息不声明或保证其内容之正确性或可靠性;您于此接受并承认信赖任何信息所生之风险应自行承担。本公司,有权但无此义务,改善或更正所刊登信息任何部分之错误或疏失。
- 凡本网注明"来源:XXX(非医药网)"的作品,均转载自其它媒体,转载目的在于传递更多信息,并不代表本网赞同其观点和对其真实性负责。本网转载其他媒体之稿件,意在为公众提供免费服务。如稿件版权单位或个人不想在本网发布,可与本网联系,本网视情况可立即将其撤除。联系QQ:896150040