Nature：科学家揭秘人类胚胎早期发育中的基因奥秘——为何有些怀孕会失败？

来源：100医药网 2025-05-27 10:14

大约每136次怀孕中就有一次因为胎儿中的新突变而失败，这一发现不仅让我们对人类基因组有了更深入的理解，也为那些经历怀孕失败的家庭带来了新的希望。

在生命的奇妙旅程中，从一个受精卵到一个完整的生命，基因扮演着至关重要的角色，然而，这个过程并非总是顺利的，每年全球有数百万的怀孕以失败告终，而科学家们一直在探索其中的原因。

近日，一篇发表在国际杂志Nature上题为 Sequence diversity lost in early pregnancy 的研究报告中，来自安进(Amgen)冰岛子公司基因解码公司(deCODE genetics)的科学家们通过研究发现，大约每136次怀孕中就有一次因为胎儿中的新突变而失败，这一发现不仅让我们对人类基因组有了更深入的理解，也为那些经历怀孕失败的家庭带来了新的希望。

科学家们一直对人类基因组中某些区域的序列变异感到好奇，在这些区域中，不同个体之间的基因序列几乎没有差异，这是否意味着这些序列对人类的发育至关重要？研究者们知道，基因组中这些关键区域的突变是神经发育障碍的主要原因，但其是否也与怀孕失败有关呢？为了回答这些问题，研究人员通过合作，对467个怀孕失败的样本进行了全基因组测序，这些样本来自研究人员Henriette Svarre Nielsen和Eva R. Hoffmann发起的一项前瞻性研究中，通过比较怀孕失败的胎儿与父母的基因组，研究人员发现，这些胎儿中的新突变数量与成年人相似。

研究者表示，尽管数量相似，但我们发现主要区别在于胎儿中的突变发生在关键的基因组序列中，这些关键序列对人类的发育至关重要，任何突变都可能导致发育失败。更令人兴奋的是，研究者不仅发现了这些突变，还确定了其在胎儿发育过程中的发生时间，他们指出，一些突变发生在姐妹染色单体形成之前，这意味着这些突变在胚胎发育的早期阶段就已经存在。此外，某些夫妇由于基因兼容性问题，其怀孕失败的风险更高；通常我们从父母那里各继承一个基因副本，在大多数情况下，即使其中一个副本有缺陷，我们也能正常发育。然而如果从父母双方都继承了有缺陷的基因副本，问题就可能会出现。

母体三倍体的例子

此前研究人员发现，在某些基因中，成人的基因组中从未观察到两个有缺陷的副本，但在怀孕失败的案例中，他们就发现了这样的情况。重要的是，这会增加夫妇再次经历怀孕失败的风险，但在试管婴儿治疗中就能被筛选出来。本文研究不仅揭示了基因突变在怀孕失败中的作用，还为那些经历多次怀孕失败的夫妇带来了希望。通过试管婴儿技术，临床医生就能在胚胎移植前筛选出那些携带关键基因突变的胚胎从而降低怀孕失败的风险。

此外，这项研究还强调了人类基因组中保守序列的重要性，这些序列在不同个体之间几乎没有变异，这可能对人类的发育和生存至关重要，通过进一步研究这些保守序列，科学家们可能会发现更多关于人类发育的奥秘从而为治疗其它发育障碍提供新的思路。这项研究是基因科学领域的一个重要进步，其不仅揭示了基因突变在怀孕失败中的作用，还为未来的基因治疗和试管婴儿技术提供了新的方向，对于那些经历怀孕失败的家庭来说，这一发现带来了新的希望；通过科学的力量，我们或许就能更好地理解生命的奥秘从而帮助更多的人实现成为父母的梦想。

总之，这项研究不仅让我们对人类基因组有了更深入的理解，也为那些经历怀孕失败的家庭带来了新的希望；未来随着基因科学的不断发展，我们期待更多的突破为人类的健康和幸福做出更大的贡献。（100yiyao.com）

参考文献：

Arnadottir, G.A., Jonsson, H., Hartwig, T.S.et al..Nature (2025). doi：10.1038/s41586-025-09031-w

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