Nature头条；自闭症发病率不断上升，美国投入5000万美元，誓要找到真实原因

来源：生物世界 2025-09-03 10:27

从现有数据中能得出的一个重要结论是——遗传因素发挥着巨大的作用。家族病史风险可能是最强的风险因素。

2025 年 8 月 26 日，国际顶尖学术期刊Nature在其官网头条发布了一篇题为：Autism is on the rise: what s really behind the increase?的文章。

自闭症患病人数持续上升，增长背后真正的原因究竟是什么？

2025 年 4 月 16 日，小罗伯特 肯尼迪（Robert F. Kennedy Jr）就自闭症率上升的情况召开了一场新闻发布会，这位特朗普总统提名的新任美国卫生与公众服务部部长指出，新数据显示，美国自闭症患病率从 2000 年的每 150 名 8 岁儿童中有 1 人，上升到了 2022 年的每 31 名 8 岁儿童中有 1 人。他称这是由 环境毒素 引发的 流行病 ，并表示很快将宣布一项研究以找出致病因素。

次月，美国卫生与公众服务部下属的美国国立卫生研究院（NIH）宣布启动 自闭症数据科学倡议 （Autism Data Science Initiative，ADSI）。该倡议将提供高达5000 万美元的资金用于资助有关自闭症成因的研究。

通常，科学家们对大规模的研究投入持欢迎态度，但这一次却并非如此。令许多科学家感到沮丧的是，这一倡议似乎忽视了数十年来有关自闭症诊断率上升以及这种发育障碍成因的大量研究成果。尽管小肯尼迪称环境因素是自闭症的主要成因，但研究显示遗传因素的影响其实更大。人群研究已将少数环境因素（主要是在孕期接触到的）与自闭症风险增加联系起来，但这些因素的确切作用仍难以确定。最重要的是，研究已表明自闭症的成因极其复杂，对于自闭症的成因，可能永远不会有简单明了的答案。

许多研究人员表示，自闭症患病率的上升主要是由于诊断数量的增加，而非自闭症症状和特征的真正增多。研究人员担心，反疫苗倡导者小肯尼迪会利用自闭症诊断研究来宣扬已被证伪的疫苗与自闭症有关的观点。

是什么导致了自闭症患病率的上升？

许多研究表明，自闭症的患病率正在上升，而且不只是在美国。在其他高收入国家，包括英国、丹麦、韩国和日本，也观察到了这一上升趋势。实际上，无论在哪里，只要人们开展研究并查看数据，自闭症的患病率都在上升。而在一些较贫穷的国家和地区，由于缺乏医疗服务和数据，自闭症患病率难以评估。

2002 年以来的自闭症患病率统计数据

有若干理由认为，诊断数量的增加在很大程度上解释了这一趋势。其中一个原因是，健康专业人士使用的两种定期更新的工具 主要在美国使用的《精神疾病诊断与统计手册》（DSM）和《国际疾病分类》（ICD） 其诊断标准已随时间发生了变化。

这些描述通常将自闭症患者表现为在社交互动和交流方面存在差异，以及具有 受限和重复的行为及兴趣 。但直到 20 世纪 90 年代初，这些手册对自闭症的定义都很狭隘，例如，《精神疾病诊断与统计手册》第三版仅在幼儿中承认自闭症，并要求他们满足一定数量的标准。

1990 年更新的《国际疾病分类》第十版（ICD-10）和 1994 年更新的《精神疾病诊断与统计手册》第四版（DSM-IV）都放宽了自闭症的诊断标准，使其能够适用于症状较少和不同年龄段的人群，这极大地改变了将个体归入自闭症范畴的机会。2013 年，《精神疾病诊断与统计手册》第五版（DSM-V）取消了一些单独的诊断，例如阿斯伯格综合征，并将其归入自闭症谱系障碍（ASD）这一术语之下，自闭症通常与共病情况一同被诊断，比如智力障碍或注意缺陷多动障碍（ADHD）。

2015 年发表的一项研究量化了 1980-1991 年出生的丹麦人的自闭症患病率上升的原因，这些人的诊断时间截至 2011 年。论文作者估计，患病率上升的 60% 可归因于 20 世纪 90 年代初诊断标准的变化以及需要向国家健康登记处报告诊断。

随着医疗专业人员对诊断标准的和应用方式的调整，以及他们采用更完善的标准化诊断工具（例如结构化访谈和观察），自闭症的诊断率也有所上升。

另一个推动诊断数量激增的因素是，教师、医疗专业人员以及更广泛的公众对自闭症的认识提高了，对自闭症的偏见减少了，同时诊断和辅助服务也更加普及。家长们更有可能观察到孩子身上自闭症的症状，而且如果诊断结果能帮助孩子在学校获得支持，家长们往往更有动力去寻求诊断。以前，孩子可能会被贴上难管教、课堂问题学生的标签，而现在家长可能会去寻求诊断。

此外，儿童被诊断出患有自闭症的时间也比过去更早。越来越多的成年人也在寻求自闭症的诊断，而且在女孩和女性中自闭症也变得更为常见，而历史上往往忽视了女性的自闭症。

现代学校的一些高要求，例如大量的小组作业和数字化信息，也可能起到了一定作用。越来越多的孩子可能只是有一些轻微的自闭症特征或症状，但在学业压力下感到不堪重负。同样，更多成年人面对生活和工作的压力，也可能会通过诊断寻求帮助，从而导致更多的自闭症诊断。

因此，自闭症患病率的上升，绝大多数是因为由于诊断增多和意识提高所致，但具体的比例难以计算。

自闭症的患病率究竟有多高？

小肯尼迪所引用的数据 每 31 名 8 岁儿童中就有 1 名患有自闭症，这源自美国自闭症与发育障碍监测网络 4 月发布的一份报告。该网络通过健康和教育记录统计儿童自闭症患病情况，这些数据表明了哪些儿童已获得诊断以及哪些儿童有资格接受与自闭症相关的教育。

但有研究人员认为，这一数据的准确性存疑。更准确的评估方法是通过人口调查，即研究人员对具有代表性的儿童或成人组中的所有人进行自闭症。例如，2025 年发布的一项基于调查数据的报告显示，据估计，2021 年全球自闭症谱系障碍的患病率为每 127 人中有 1 人（不到 1%），总计约 6200 万人。

今年发表的一项针对瑞典儿童的长期研究，对 1993-2001 年出生的儿童的登记数据和调查数据进行了比较，结果显示发现，当这些孩子 18 岁时，父母报告的出现自闭症症状的患病率保持稳定，尽管登记诊断的患病率有所上升。大多数研究中观察到的自闭症患病率的上升，主要来自那些没有语言障碍或伴随智力残疾的轻度自闭症患者的诊断增加，而患有语言障碍或伴随智力残疾重度自闭症患者的诊断数量几乎没有变化。所有这些都进一步证明了自闭症患病率的激增主要是由于检测和诊断水平的提高。

然而，2020 年发表的一项采用严格调查方法的研究报告称，日本 5 岁儿童的自闭症患病率超过 3%，高于此前对一些其他亚洲国家自闭症患病率的估计。因此，尽管研究人员认为自闭症患病率的升高主要是由于检测和诊断水平提高所致，但仍有可能存在某种因素在推高 真实患病率 。

是什么导致了自闭症？

几十年来，研究人员一直在探寻自闭症的病因，但由于我们对大脑的运作方式仍知之甚少，导致每一步都困难重重。

从现有数据中能得出的一个重要结论是 遗传因素发挥着巨大的作用。家族病史风险可能是最强的风险因素。

研究人员通过遗传力（heritability）的衡量来捕捉基因的贡献，遗传力是对个体间特征差异中有多大比例可由遗传基因而非环境因素解释的估计。2019 年发表的一项涵盖五个国家的大规模研究估计，自闭症的遗传力约为 80%，这与身高的遗传力相当。相比之下，的遗传力估计值约为 30%-50%。然而，要确定其中涉及的单个基因仍十分困难。

研究人员通过比较自闭症患者和非自闭症患者的家庭基因组以及更大规模的人群研究来寻找相关基因。这些研究有助于确定一些会导致自闭症患病风险大幅提升的罕见基因突变。其中许多是新发突变（de novomutation），也就是突变并非存在于父母的基因组中，而是在在精子或卵子细胞中产生的，导致了孩子首次出现的基因突变。这些影响较大的突变被认为是约 10%-20% 的自闭症患者患病的主要原因。

除了遗传因素，环境因素在导致自闭症方面只占据了较小的一部分，只是这一部分究竟有多小，仍存争议。一些研究人员认为环境因素的影响微乎其微，而另一些人则持不同意见。不过，大多数研究表明，任何环境因素的影响都在出生前就已产生，而且研究已确凿地表明自闭症与疫苗无关。

许多研究表明，父母年龄较大（无论是母亲还是父亲）与孩子自闭症风险增加有关。在许多高收入国家，平均生育年龄一直在上升，这可能在一定程度上导致自闭症患病率上升。一种可能的解释是，与年轻父母所生的孩子相比，年长父母的孩子出现新发突变的可能性更大。

多项研究显示，孕期感染与孩子自闭症风险升高有关，出生前暴露于空气污染中也是如此。例如，今年 6 月发表的一项涉及 8000 多名儿童及其母亲的研究发现，暴露于较高浓度的臭氧环境中与自闭症有关。但也有其他研究对于这些环境污染与自闭症的关联得出相互矛盾的结论。还有研究显示，母亲妊娠期和肥胖、孕期服用药物和其他某些药物以及叶酸缺乏与孩子自闭症患病风险升高有关，但研究结果并不一致。因此，环境因素与自闭症风险的研究存在的问题是 缺乏一致性和可重复性 。几乎可以肯定的是，不存在某种对自闭症产生巨大影响的单一环境因素，但仍值得寻找明确的环境影响因素。

此外，自闭症患者之间存在着巨大差异，这或许是科学家寻找病因时面临的最大挑战。这可能是遗传因素和环境因素以复杂的方式相互作用的结果。

需要开展哪些研究？

实际上，美国国立卫生研究院（NIH）的 自闭症数据科学倡议 （ADSI）与主流科学并不脱节。该项目旨在探究自闭症的成因以及现有干预措施的效果，主要利用现有的健康数据库和其他数据源。根据资助公告，一个关键目标是整合和分析这些数据，比如遗传学和环境暴露方面的数据。这与一项研究目标相契合：探究遗传因素和环境因素是如何相互作用导致自闭症的。这需要大量人群来检测这些相互作用所产生的微小影响。

不过，研究人员和自闭症相关团体担心，特朗普政府削减科研资金的政策最终会使自闭症研究和支持工作的倒退，其程度可能远超ADSI能够带来的进步。据统计，美国 2025 年上半年自闭症研究获得的资金资助比 2024 年同期减少了 6200 万美元，从 2.74 亿美元降为 2.12 亿美元。

值得一提的是，一项由自闭症研究机构和自闭症慈善机构进行的一项调查咨询显示，寻找自闭症的病因可能并非当务之急，自闭症患者、他们的家人以及专业人士列出的希望研究解答的十大问题包括寻找改善和支持自闭症患者的心理健康、沟通、教育和其他需求的方法，而没有一项是关于寻找自闭症病因的。

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