迪安诊断“明辨真甲”卫星会亮相第一届全国甲状腺肿瘤内科学术大会

牢记专业初心，不忘学科使命。6月26日，在第一届全国甲状腺肿瘤内科学术大会上，迪安诊断以“明辨真甲”主题卫星会亮相，并作了《基因检测在甲状腺诊疗中的应用价值及数据分享》的专题汇报。

本次卫星会邀请到了浙江大学附属邵逸夫医院头颈外科主任高力教授担任大会主席，浙江大学医学院附属杭州市第一人民医院副院长罗定存教授、复旦大学附属肿瘤医院头颈外科主任王宇教授作为讨论嘉宾，浙江大学附属邵逸夫医院头颈外科主治医师陆晓筱博士作专题汇报。下面，就让我们来看看各位专家的精彩观点吧！

（陆晓筱博士发言）

陆晓筱博士作专题汇报提到：PTC患者的原发灶与配对转移淋巴结之间的体细胞突变和基因融合存在差异，转移淋巴结的突变负荷更高；当甲状腺结节发生非热点BRAF突变时，不能说明是甲状腺癌；仅携带RAS突变的结节有相对惰性的生物学特征，需主动持续观察，预后较好；分子诊断和分子分型应用的取材方法和标本类型不同时，检出结果和数据质量存在差异，对提取RNA的质量影响尤其显著；术前穿刺标本在基因检测中有相对检出优势，可用于辅助诊断不明FNAB结节，提高诊断的准确性并对后续治疗方案提供参考。

（罗定存教授发言）

罗定存教授认为，外科医师介入到内科治疗，应该与内科医生紧密配合。目前，从结节诊断上来看，其实FNA和BRAF检测其实已经达到了很高的水准，但是Bethesda III级、IV级仍然有10%患者无法评估其良恶性，这个是否可以用更好更先进的技术，让我们对III级、IV级结节有一个比较好的诊断，目前临床仍有困难。随着检测技术的发展，需要更加细微的工作来解决疑难治疗。尤其是靶向治疗、免疫治疗，依赖于基因检测，没有精准的基因检测作为技术支持，何来精准治疗？在未来，仍需要大家共同协作，去挖掘新层次的问题。

（王宇教授发言）

王宇教授表示，随着肿瘤内科药物的进展，造成甲状腺癌的治疗改变。目前来说，Bethesda III级、IV级仍然是诊断的难题，诊断之后是高危还是低危决定诊治策略。此外，在治疗的选择上，对于局部晚期的甲状腺癌，如何选用靶向药物，后期的治疗策略如何测定，仍然需要一系列的相关的biomarker来回答。总体来看，基因诊断从目前来说为甲状腺医生诊断提供了重要依据，但是仍有许多问题需要随着基因检测技术的不断发展，先进的panel设计以及更多组学的研究，经过组合之后，才能给我们更多的答案。

（高力教授发言）

高力教授提到，此次汇报是正在进行中的基础研究，是涉及到二代测序以筛查为基础的研究在临床是否可行的一个研究。他非常感谢迪安诊断，愿意支持临床，共同判断这种可行性不是热点检测，而是筛查检测。他介绍，目前研究已经做了1250例样本，但这只是刚刚开始。这些研究给大家提供了一些线索，让大家看到很多很有趣的现象，接下来和迪安诊断会继续更多的交叉合作。他认为，筛查型的NGS是可行的，前景是好的，希望把真实的数据留下。从初步研究来看，他认为对甲状腺的诊断很快会从形态学诊断进入到形态学+分子诊断阶段。