BMJ:所有婴儿出生时都应该进行基因组测序吗？

来源：原创网站2021-11-24 15:30

最近，国际杂志《BMJ》发表了一篇题为“所有婴儿出生时都应该进行基因组测序吗？”在研究报告中，来自美国国家人类基因组研究所和其他机构的科学家就这一话题展开了辩论。

2021年11月24日/100医疗网bion/-英国基因组公司(Genomics of England)是一家政府所有的公司，该公司最近宣布了一项全基因组测序的试点计划，该计划将对20万名看似健康的新生儿进行基因疾病筛查。所以，问题是，是否应该为每个新生儿进行全基因组测序？最近，国际杂志《BMJ》发表了一篇题为“所有婴儿出生时都应该进行基因组测序吗？”在研究报告中，来自美国国家人类基因组研究所和其他机构的科学家就这一话题展开了辩论。

图片：CC0公共域

研究员莱斯利比耶塞克(Leslie Biesecker)表示，大量临床证据表明，筛查遗传病有助于挽救生命，而且成本效益也很高。新生儿常规基因组测序最终会进行，但这并不是新生儿所有疾病的筛查。研究者提倡分阶段推广，即个体出生时进行基因组测序，随着时间的推移，在个体适当年龄进行序列突变分析，从而有助于减轻遗传病负担。

研究人员解释说，这种基因组信息的推广应该由监管机构指导，并有知情同意和适当的退出。同时，它还可以存在于与个人病历相关联的存储库中，随时提供给医疗保健提供者，并根据不断增长的知识进行重新分析。为了实现常规新生儿基因组测序的预期效益，研究人员表示，他们需要在许多方面取得进展，包括数据质量、适当的信息管理和临床决策支持系统；然而，他们拒绝了所有非遗传学医疗和卫生保健人员接受遗传学和基因组学广泛培训的呼吁，并认为这是不切实际和不必要的。

研究人员认为，只有在生命早期对一个人的全基因组进行测序，才能实现基因组诊断的全部潜力，为更快、更准确的诊断提供一些机会，并以最小的延迟将针对性和基于基因的疗法带到患者床边。通过拥有一个健康的生态系统，可以提供普遍和可用的常规新生儿基因组筛查，研究人员可以最大限度地学习，并确保基因组学的好处可以惠及最广泛的人群，最大限度地减少差异，并为所有人带来更大的健康状况。伦敦大学学院研究员大卫柯蒂斯(David Curtis)指出，一个人的基因组中包含了大量的个人数据，我们没有理由表明所有公民都可以在他们达到提供知情同意的年龄之前从他们那里获得相关信息。

图片：https://www.bmj.com/content/375/bmj.n2679

在个人同意筛查之前，只需要进行少数遗传病的筛查，已经有了对患有罕见和严重疾病的新生儿进行筛查和检测的程序。研究人员解释说，在没有具体干预措施的情况下，基因组测序也可以提供许多疾病的发病风险信息，但即使一些成年人对获得这些风险信息非常感兴趣，也没有理由在没有新生儿同意的情况下评估未来健康问题的风险。在这篇文章中，研究人员列举了新生儿基因组测序可能带来社会效益的例子，但这可能不是婴儿基因组测序的原因。

在文章中，研究人员还提出了对个人数据可能被滥用的担忧，指出一些政府正在进行大规模的DNA收集，并可能将其用于一些非法活动。那么我们为什么要对婴儿基因组进行测序呢？因为他们在这个问题上没有发言权，而且目前我们还没有同意让所有成年人都接受这个过程，因为对他们来说，潜在的健康益处似乎要大得多。

那么所有成年人都应该进行基因组测序吗？如果答案是否定的，科学界应该将新生儿的医学检查限制在少数情况下，因为每个人都认为检查会给他们带来真正的好处。(100yiyao.com 100医疗网)

原始来源：

莱斯利G比塞克，泰瑞马诺利奥，本杰明D索罗门，等，BMJ (2021年)。DOI:10.1136/bmj.n2679

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