中国科学家开发高效基因组序列分析工具

资料来源：科技部生物中心，2021-07 12 08:40

人类疾病易感性和生理特征等共同性状的差异往往是由DNA序列的变化引起的。这些变化，如脱氧核糖核酸片段的缺失、增加和异位，统称为遗传变异。全基因组关联研究(全基因组关联研究，GWAS)是一种通过比较大量人群的遗传信息来检测遗传变异和性状之间相关性的统计方法。西湖大学的研究团队开发了全基因组关联，可用于百万级生物样本库。

人类疾病易感性和生理特征等共同性状的差异往往是由DNA序列的变化引起的。这些变化，如脱氧核糖核酸片段的缺失、增加和异位，统称为遗传变异。全基因组关联研究(全基因组关联研究，GWAS)是一种通过比较大量人群的遗传信息来检测变异和性状之间相关性的方法。西湖大学的研究团队开发了一种分析工具，可用于数百万全基因组关联研究。相关结果发表在《Nature Genetics》，标题为：生物库规模数据的广义线性混合模型关联工具。

随着近年来十万级甚至百万级大规模生物样本库的出现，目前的GWAS分析工具已经不能满足数据分析的需求。研究团队开发了高效的广义线性混合模型，克服了传统分析工具耗时长、硬件要求低等缺点。通过分析包含200万人的模拟样本，研究人员发现，该工具在效率最高时的预算效率是现有技术的36倍。利用该工具对英国2989个疾病相关性状进行分析，也验证了其稳健高效的特点。研究人员已将所有相关分析结果分享到在线数据平台上，供生物医学研究参考。

这一成果不仅为超大规模相关分析的研究提供了有力工具，也为揭示人类复杂疾病的奥秘带来了新的希望。(100yiyao.com)

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