科学:B4GALT1基因的一个错义变体可以降低33%的心脏病风险

来源：原创网站2021-12-08 09:58

在一项新的研究中，马里兰大学医学院和雷根龙遗传学中心的研究人员发现了一种新的基因变体，这种变体与低密度脂蛋白胆固醇和一种叫做纤维蛋白原(FIB)的凝血蛋白的低水平有关，可以大大降低一个人患心脏病的风险。

2021年12月8日/Bion/-在一项新的研究中，马里兰大学医学院和Regeneron中心的研究人员发现了一种新的基因变体，这种变体与低密度脂蛋白(LDL)胆固醇和一种称为纤维蛋白原(FIB)的凝血蛋白的低水平有关，这似乎大大降低了一个人患心脏病的风险。根据这项研究，虽然这种基因变异在普通人群中极其罕见(不到万分之一)，但宾夕法尼亚州兰开斯特县阿米什社区约有12%的人发现了这种基因变异。相关研究结果发表在2021年12月2日的《科学》杂志上，标题为“遗传和功能证据将B4 galt1中的一个错义变体与较低的低密度脂蛋白和纤维原联系起来”。

科学家们早就知道与胆固醇水平相关的基因突变。然而，这是他们第一次发现，一种基因变体可以大大降低两种心脏病风险因素的水平，进而降低一个人的心脏病风险。这一发现可能会带来新的治疗方法，这可能有助于防止动脉堵塞、血栓形成和心血管疾病。

该论文的作者、马里兰大学医学院医学助理教授梅蒙塔瑟博士说，“使用来自50多万普通人的数据，我们发现有这种变体的人患心脏病的风险比没有这种变体的人低35%。这种基因变体似乎可以控制胆固醇和纤维蛋白原的合成，或者加速它们从血液中的清除，从而保护心脏。这一发现可能会导致靶向药物模仿这种变体的效果，从而保护动脉免受斑块和血栓的影响。”

对近7000名阿米什研究参与者的样本进行的基因测序是在雷根龙研究中心进行的。这些参与者自1995年以来一直参与马里兰大学医学院的基因研究。这些作者发现，基因B4GALT1的一个错义变体与低密度脂蛋白胆固醇降低近14毫克/分升和纤维蛋白原降低近30毫克/分升有关。在鉴定了变异体后，他们测试了它对转基因表达变异体的小鼠的影响。

来自CC0公共域的图像。

该论文的合著者、Regeneron研究中心的高级科学家Giusy Della Gatta博士说，“编码这种基因变体的小鼠模型也显示出低密度脂蛋白胆固醇和纤维蛋白原水平的降低，从而证实了这种变体的效果。这一模型是揭示有助于保护心血管疾病的分子机制的宝贵工具。”

阿米什社区是基因研究的理想场所，因为其共同的血统和同质的生活方式使科学家更容易发现基因和健康之间的新联系。该论文的合著者、马里兰大学医学院个性化和基因组医学副主任艾伦舒尔德尔博士在宾夕法尼亚州兰开斯特县建立了阿米什研究诊所。该诊所的研究发现了在2型糖尿病和心脏病中起作用的基因，以及在确定为什么一些人对抗凝药物Plavix没有反应中起作用的基因。

马里兰大学医学院杰出教授、院长E. Albert Reece博士说，“这是一个突破性的发现，如果没有阿米什社区的参与和合作，这是不可能的。我们非常感谢他们继续致力于精准医学的研发。”(100yiyao.com 100医疗网)

参考文献：

May E. Montasser等人。Science，2021，doi :10.1126/science . Abe 0348。

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