发现与肢体发育相关的基因在指纹模式的形成中起着关键作用

来源：上海市营养与健康研究所，2022年1月11日08:11

指纹是手指皮肤上的凹凸图案。由于其恒定性和高遗传率，它已成为研究最广泛的皮肤模式类型。指纹图案是如何形成的？哪些基因在其中起主导作用？人类对指纹图谱表型形成的生物学机制仍然知之甚少。为了解开这些谜团，中国科学院上海营养与健康研究所研究员王思佳、英国爱丁堡大学教授丹尼斯黑登、复旦大学院士金利等与国内外十余家研究机构联手。

指纹是手指皮肤上的凹凸纹，由于其恒定性和高性能，成为目前研究最广泛的皮肤纹型。指纹图案是如何形成的？哪些基因在其中起主导作用？人类对指纹图谱表型形成的生物学机制仍然知之甚少。

为了解开这些谜团，中国科学院上海营养与健康研究所研究员王思佳、英国爱丁堡大学教授丹尼斯黑登、复旦大学院士金利联合国内外十余家科研机构对这一问题进行了深入研究，通过对大样本人群的分析，准确量化了多民族的指纹图谱。在分析了数百万个位点与指纹图谱的关系后，研究人员指出，与人类肢体发育相关的基因在指纹图谱的形成中起着关键作用，有望为通过皮纹学早期识别和筛查特定疾病提供新思路。相关研究成果于1月7日发表于《细胞》 (Cell)杂志。

从定位与指纹表型相关的遗传变异开始，研究人员对23，000多名个体进行了全基因组关联扫描和多群体荟萃分析，确定了43个与人类指纹模式相关的遗传位点。其中，位于3q26.2区域的EVI1基因突变位点与中指三指复合表型显著相关，为上世纪初发现的“指纹模块现象”(中指三指高度相关)提供了表型和科学解释。

此外，基于小鼠动物模型和人胚胎组织的实验观察，研究团队发现，在人胎儿组织从肢体发育到皮纹形成的一系列过程中，是肢体发育阶段的间充质细胞而不是皮肤发育阶段的上皮细胞支持了EVI1基因在塑造肢体和手指中的作用。这与研究结论进一步一致，即指纹相关基因通过调节肢体发育影响指纹模式的形成。

通过多表型相关分析，本研究还发现指纹图谱与指长比之间存在密切的相关性，二者具有相同的基础。比如小指越长，手掌长度越短，双手斗纹越多；食指远端指节越长(指纹形成的地方)，桶形图案越少。

该研究为皮纹学与其他人类表型和疾病关系的研究提供了理论基础，有望打开宏观和微观表型之间的关系和机制。王思佳团队正在与复旦大学附属儿科医院等医疗机构合作，希望将相关研究成果应用于新生儿先天性疾病的早期筛查，实现早发现、早治疗。

相关工作获中国科学院战略试点科技项目、上海市科技重大项目“国际人类表型项目(一期)”、国家重点研发；d项目、国家自然科学基金、国家科技基础工作项目、CAMS医学科学创新基金、国家自然科学基金重大研究项目。国家口腔医学和颅面科学研究所、欧盟委员会、澳大利亚研究理事会、澳大利亚国家健康和医学研究理事会、英国医学研究理事会、威康信托基金、香港卡多里慈善基金会、英国威康信托基金

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