MGGM:分析精子样本可能有助于发现罕见的基因突变

来源：原网站2022-02-21 22:25

2022年2月20日/100医学网BIOON/-新生儿突变是罕见精神发育迟滞综合征的常见原因，与低复发风险有关。但是，当这种突变体出现在亲代生殖细胞中时，这种疾病的复发风险可能会增加。目前，疾病复发风险的预测主要基于经验数据，并且生殖细胞嵌合体的流行率通常是未知的。最近，国际杂志《分子遗传学》发表了一篇文章

2022 . 2 . 21/100医学网BIOON/-新生儿突变是罕见精神发育迟滞综合征的常见原因，与低复发风险有关。但是，当这种突变体出现在亲代生殖细胞中时，这种疾病的复发风险可能会增加。目前，疾病复发风险的预测主要基于经验数据，并且生殖细胞嵌合体的流行率通常是未知的。近日，发表在国际期刊《分子遗传学基因组医学》上的一篇名为《检测引起智力残疾综合征的儿童父亲中的德国线镶嵌主义》的文章在《从头变异》的研究报告中，来自瑞典卡罗琳学院等机构的科学家分析了遗传综合征健康父母和后代的血液和精子样本，发现作为综合征病因的生殖细胞镶嵌现象可能被低估，精子中的基因突变水平高于血液。

本文的概述。

图片：DOI:10.1002/mgg3.1880

就像卫生间地板上铺的马赛克，人体细胞的外观和行为都是不一样的。对这种现象的解释是基因镶嵌，即同一个体有不止一种基因组成。健康人的基因突变可能局限于生殖腺，这种情况称为生殖细胞镶嵌。在生殖细胞镶嵌的情况下，后代可能会继承其所有细胞中的突变事件，并会出现严重的疾病症状。

在这项研究中，研究人员研究了87名被诊断患有遗传性新生儿综合征的健康父母和后代，并使用一种称为液滴数字PCR的技术来寻找他们体内生殖细胞的镶嵌特征。这种方法比常规临床评估更有意义。通过调查受试者的血液和精子样本，研究人员在两名健康父亲的体内发现了马赛克现象。通过比较血液和精子样本，他们发现精子中的镶嵌现象水平高于血液。相关研究结果表明，生殖细胞镶嵌现象可能被低估为儿童遗传性新生儿综合征的病因。

图片：https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/mgg3.1880

医学博士Sofia Frisk说，了解罕见疾病背后的分子机制是建立适当护理的关键，如监测和治疗。这也有助于改善对患者及其父母关于复发风险的遗传咨询。这些研究结果可能会对如何管理临床评估产生一定的影响，主要涉及方法的选择和对什么组织的分析。综上所述，本文的研究结构表明，精子分析对于确定父母疾病的复发风险和提高人们的遗传咨询可能具有一定的临床意义。(100yiyao.com 100医疗网)

原始来源：

Sofia Frisk，Alexandra Wachtmeister，Tobias Laurell等，分子遗传学基因组医学(2022)。DOI: 10.1002/mgg3.1880

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