《自然》子刊:全基因组重建技术有助于胚胎疾病的风险预测

资料来源：科技部生物中心，2022-11-22 10336016

植入前基因检测(PGT)是指在胚胎植入前对胚胎染色体进行筛查，以排除有遗传病和染色体异常的胚胎，有效减少出生缺陷，是辅助生殖技术的进步。

植入前遗传学检测(PGT)是指在植入前对胚胎进行染色体检查，以排除有遗传病和染色体异常的胚胎，有效减少出生缺陷。在辅助生殖技术中，它是提高妊娠成功率最有价值的手段之一。然而，由于胚胎中的遗传物质有限，存在与等位基因缺失相关的不准确性，对胚胎基因组进行全面分析既昂贵又耗时。

在《Nature Medicine》发表的题为《人类植入前胚胎常见疾病的全基因组风险预测》的研究中，美国肌瘤公司的研究团队扩展了全基因组重建(WGR)策略，通过使用亲代基因组测序和胚胎基因分型来预测胚胎的遗传基因组序列和常见疾病的风险。

研究人员通过对高覆盖率父母的基因组测序和测量同胞胚胎的阵列，实现了胚胎的WGR。研究人员利用分子生物学和遗传学相结合的方法，将亲本染色体连接成与单个非整倍体染色体相对应的单倍型，确定每个胚胎的减数分裂重组位点，并在每个重组位点之间组装相关的单倍型，以近似整个遗传胚胎基因组。与实际出生的婴儿进行对比，结果表明预测准确率在98%左右。为了探索WGR在预测常见疾病风险方面的准确性，研究人员通过使用重建的胚胎基因组计算了多基因风险评分(PRS)。结果表明，与多基因风险评分相关的位点基因型的准确率约为99%。

综上所述，本次临床前研究证明了WGR策略的可行性，重建结果可以准确计算PRS。利用WGR计算常见突变的PRS可以准确预测许多常见疾病的风险。

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