不会感到痛,也没有负面情绪,让她人生开挂的基因突变能否帮到更多人? |
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科学家们对CIP患者的关注由来已久。2006年,剑桥遗传学家Geoff Woods在Nature上发表论文,记录了来自巴勒斯坦北部三个家族的六名CIP患儿。六名患儿都是近亲结婚的产物,因而更容易绘制出他们的基因图谱。作者发现,这六名儿童的编码钠离子通道亚型1.7蛋白(Nav1.7)的SCN9A基因都存在突变,Nav1.7功能的丧失,使得他们失去了痛觉和嗅觉。
2013年,德国吕贝克大学神经学教授Enrico Leipold又报道了另一种罕见的SCN11A突变,可致使Nav1.9通道在静息电位下表现出过度活动,损害伤害感受器的动作电位的生产和突触传递。
2018年,Woods的前研究员、现伦敦大学学院遗传学家James Cox在意大利的Marsili家族的6名成员身上发现了ZFHX2基因的一个突变。这些人很少出汗,只会短暂地感到疼痛,并且对热不敏感。ZFHX2基因编码一个在小直径感觉神经元中表达的推定的转录因子。
而Cameron的与众不同,首先表现在内源性大麻素的代谢上 内源性大麻素可减轻人的压力反应,通常被一种名为脂肪酸酰胺水解酶(fatty acid amide hydrolase,FAAH)的酶分解。而Cameron的FAAH基因发生了突变,降低了该酶的效率,这使得她体内的内源性大麻素水平升高,并表现出低水平的焦虑、健康和无忧无虑的举止。
但不同于其他FAAH基因突变的人,Cameron的疼痛阈值高得惊人,这说明她身上还有其它因素在起作用。经过六年的寻找,Cox团队发现Cameron身上的FAAH基因下游的 假基因 存在着一个~8 kb的杂合微缺失,研究人员将之命名为 FAAH-OUT 。相比之下,Cameron的女儿和母亲就没有携带该微缺失,也未表现出对疼痛的不敏感性,而她的儿子是微缺失的杂合子,但没有导致FAAH功能受损的其他突变,因此对疼痛表现出了部分的不敏感。在Cameron的回忆里,她已过世的父亲生前从未使用过任何止痛药,Cameron怀疑,FAAH-OUT突变遗传自她的父亲。
但Cox并不喜欢 假基因 这个称呼。他强调: 假基因被认为是进化过程中形成的无功能残留物。但FAAH-OUT是表达的,就像我曾经采访过的一位生物化学家所比喻的那样,假基因就像森林里偶然发现的生锈汽车,在Cameron的例子里,钥匙启动点火开关,汽车启动了。
图3 James Cox(图源:伦敦大学学院)
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