Neuron|孙疏影团队揭示核斑功能紊乱导致C9ORF72 |
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约翰斯霍普金斯大学医学院孙疏影团队在Neuron杂志在线发表题为 Disruption of nuclear speckle integrity dysregulates RNA splicing in C9ORF72-FTD/ALS的研究长文,发现在C9ORF72-FTD/ALS中,GGGGCC RNA foci和poly-GR通过不同途径协同破坏核斑(nuclear speckle)的功能完整性,导致RNA可变剪接异常和神经元退行性病变。
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