揭示男性不育遗传之谜!Nat Commun：新研究确定piRNA途径缺陷是导致男性不育的一个常见的遗传原因

来源：100医药网 2024-08-31 10:34

在一项新的研究中，来自明斯特大学生殖遗传学研究所的研究人员首次表明，所谓的 piRNA 途径受到破坏是精子生成缺陷的一个被低估的原因。

许多夫妻正面临着不孕不育的困扰。与普遍的认知不同，男性和女性一样，都可能是造成无法实现生育愿望的原因 遗传因素在这里扮演了重要角色。

如今，在一项新的研究中，来自明斯特大学生殖遗传学研究所的研究人员在这一领域取得了新的进展。他们的最新研究表明，所谓的piRNA路径受损是导致精子生成缺陷的一个未被充分认识的原因。

相关研究结果于2024年8月9日发表在Nature Communications期刊上，论文标题为"Inherited defects of piRNA biogenesis cause transposon de-repression, impaired spermatogenesis, and human male infertility 。

RNA，即核糖核酸，是一种存在于所有细胞中的单链分子，由核苷酸组成，是遗传信息的重要载体。piRNA是指在睾丸中发现的一种特别的小型RNA片段，它们的功能是抑制转座子（也称为跳跃基因）的活性。论文的第一作者，明斯特大学的Birgit Stallmeyer博士指出， 此前对于piRNA路径的研究主要集中在小鼠上，而关于人类的数据相对较少。

为了弥补这一不足，研究团队对超过2000名不育男性的DNA进行了分析，以探究piRNA路径相关基因的变异。研究结果显示，39名男性中存在14个piRNA相关基因的变异，其中许多是首次发现。Stallmeyer博士补充道： 我们的研究揭示了piRNA调控错误是男性不育的一个比之前认知更为常见的原因。

图片来自Nature Communications, 2024, doi:10.1038/s41467-024-50930-9

研究还发现，人类和小鼠模型之间的基因变异对精子生成的影响有所不同，这意味着小鼠实验的结果可能并不完全适用于人类。在一些携带piRNA变异的患者体内，转座子的数量有所上升。

论文的通讯作者，明斯特大学生殖遗传学研究所主任Frank T ttelmann教授解释说， 生殖细胞中跳跃基因数量的增加会导致基因组不稳定，进而引发精子生成的各种问题，包括精子形态异常乃至无精症。

尽管目前这些新发现的piRNA路径异常尚无治疗方法，但这些发现将有助于未来的准确诊断，为许多长期遭受不确定性困扰的男性带来安慰。T ttelmann教授表示， 进一步的研究将帮助我们确定哪些患者能够通过睾丸活检和精子提取技术成功获取精子，以用于辅助生育。同时，我们还希望能够识别出那些无法从中受益的患者，以便采取更具针对性的治疗措施。 （100yiyao.com）

参考资料：

Birgit Stallmeyer et al. . Nature Communications, 2024, doi:10.1038/s41467-024-50930-9.

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