上海六院临港院区生殖医学门诊成功助孕染色体平衡易位患者

来源：上海六院 2024-09-16 10:28

特别感谢叶医生帮我找到多次生化妊娠的原因，原本特别忐忑，没想到这么顺利，马上二宝就要出生了 2023年，小薇（化姓）慕名到副主任医师叶天明的生殖医学专家门诊就诊，自述已36岁，生育过一胎，在二胎备孕时出现多次生化妊娠，近1年未避孕但一直未怀孕。

接诊后进行了不孕症相关的常规检查，结果显示月经周期基本规律，子宫、内膜及卵巢储备功能状态都不错，此前在外院的输卵管检查结果显示双侧输卵管通而不畅。初步考虑进行常规IVF助孕，也就是常说的第一代试管婴儿技术。但在随后的术前检查发现小薇的染色体核型为：46，XX，t（1:8）（p31;q21.2），这是一个临床上常见的染色体病，医学上称为染色体平衡易位。平衡易位指的是2条染色体各发生一处断裂并交换了片段，形成两条新的染色体，但总的基因遗传物质量并没有发生增加或者减少。