Science：人工智能和实验室测试相结合，可以预测罕见基因变异带来的疾病风险

来源：100医药网 2025-09-30 10:20

研究人员利用超过100万份电子健康记录，为10种常见疾病构建了AI模型。然后，他们将模型应用于已知携带罕见基因变异的人群，生成一个介于0和1之间的分数，反映罹患该疾病的可能性。

当基因检测发现罕见的DNA突变时，医生和患者常常对其实际意义感到困惑。如今，西奈山伊坎医学院的研究人员开发出一种强大的新方法，用于确定携带突变的患者实际发展为疾病的可能性，这一概念在遗传学中被称为"外显率"。

该团队利用人工智能和常规实验室检测（如、血细胞计数和肾功能）着手解决这个问题。他们的研究详情发表在《科学》杂志上。他们的新方法将机器学习与电子健康记录相结合，为遗传风险提供了更准确、数据驱动的视角。

传统的遗传研究通常依赖简单的"是/否"来对患者进行分类。但许多疾病，如、或癌症，并不能简单地归入二元类别。西奈山的研究人员训练AI模型在疾病谱系上量化疾病，从而更细致地了解疾病风险在现实生活中的表现。

"我们希望超越非黑即白的答案，这些答案常常让患者和提供者对基因检测结果的实际意义感到不确定，"该研究的资深作者、西奈山伊坎医学院个性化医学Charles Bronfman教授Ron Do博士说。"通过使用人工智能和真实世界的实验室数据，例如已经包含在大多数医疗记录中的胆固醇水平或血细胞计数，我们现在可以更好地估计携带特定基因变异的个体发展为疾病的可能性。这是一种更细致、可扩展且易于获取的方法，以支持医疗，尤其是在处理罕见或意义不明的发现时。"

研究人员利用超过100万份电子健康记录，为10种常见疾病构建了AI模型。然后，他们将模型应用于已知携带罕见基因变异的人群，生成一个介于0和1之间的分数，反映罹患该疾病的可能性。

分数越高（接近1），表明该变异更可能导致疾病；分数越低则表示风险极小或无风险。该团队计算了超过1,600种基因变异的"机器学习外显率"分数。

研究人员表示，部分结果出人意料。一些先前被标记为"意义不明确"的变异显示出清晰的疾病信号，而另一些被认为会导致疾病的变异在真实世界数据中影响甚微。

"虽然我们的AI模型并非旨在取代临床判断，但它有可能作为一个重要的指导工具，尤其是在检测结果不明确时，"该研究的第一作者、西奈山伊坎医学院Do博士实验室的Iain S. Forrest博士说。"医生未来可以使用机器学习外显率分数来决定患者是否应该接受更早的或采取预防措施，或者如果变异是低风险的，则可以避免不必要的担忧或干预。"

"例如，如果患者有一个与林奇综合征相关的罕见变异，并且评分很高，这可能会触发更早的癌症筛查；但如果风险看起来很低，则可以避免草率下结论或过度治疗。"

该团队目前正致力于扩展模型，以涵盖更多疾病、更广泛的遗传变异以及更多样化的人群。他们还计划追踪这些预测随着时间的推移的准确性，即携带高风险变异的人是否真的会发展为疾病，以及早期行动是否能产生影响。

"最终，我们的研究指向一个潜在的未来，即人工智能和常规临床数据携手合作，为正在基因检测结果的患者和家庭提供更个性化、更具操作性的见解，"Do博士说。"我们希望这能成为一种可扩展的方式，以支持更好的决策、更清晰的沟通，并对遗传信息的真实含义有更大的信心。"（100yiyao.com）

参考文献：

Iain S. Forrest et al, , Science (2025). DOI: 10.1126/science.adm7066.

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