生物多样性保护的“隐形陷阱”！《Cell》发现：错误的基因图谱正在误导决策

来源：100医药网 2025-09-30 10:12

这项研究的意义远不止于狐狸。保护生物学家利用遗传数据来决定保护哪些种群、如何设计育种计划，以及判断濒危物种是否面临近亲繁殖的风险。如果遗传图谱被扭曲，这些决策就可能建立在不可靠的基础上。

当科学家想要追溯一个物种随时间的变化并预测其生存前景时，他们会求助于DNA。但如果指导他们的遗传图谱属于错误的动物呢？

南加州大学多恩西夫文理学院研究人员领导的一项研究表明，使用错误的"参考基因组" 科学家赖以比较DNA的主序列 会严重扭曲研究结果。对于北美洲最常见的野生犬科动物之一灰狐而言，使用狗或北极狐的基因组而非其自身的基因组进行比对，会使得种群看起来规模更小、多样性更低，甚至在种群实际稳定或增长时呈现出衰退的假象。

"事实证明，你使用的参考基因组真的会改变你讲述的关于一个物种的故事，"该研究的通讯作者、南加州大学多恩西夫学院定量与计算生物学助理教授Jazlyn Mooney说。"如果你使用了错误的参考基因组，你最终可能会得到关于物种历史、健康状况乃至其长期生存机会的误导性答案。"

科学家对参考基因组进行测试

每项遗传研究都需要一个起点：一个参考基因组，通常通过对某个物种的一个个体进行DNA测序来构建。当科学家研究其他个体时，他们会将新的DNA与该参考基因组进行比对。

但许多物种，尤其是那些研究较少的物种，缺乏自身的参考基因组。在这种情况下，研究人员会退而求其次，选择近亲物种的基因组。几十年来，家狗的基因组一直被用作狐狸、狼和野狗的替代参考。

Mooney和她的同事们想知道这种选择究竟有多重要。使用遗传距离较远的基因组蓝图是会仅仅模糊细节，还是实际上会改写整个故事？

研究团队重新分析了12只灰狐的DNA（6只来自北美东部，6只来自西部），比较了它们的基因组与三种不同参考基因组的比对情况：灰狐自身、家狗和北极狐。

他们提出了以下问题：表现出多少遗传变异？数据揭示了哪些关于过去种群规模的信息？当前种群是在增长还是萎缩？哪些基因似乎受到自然选择的影响，暗示了适应性？答案在很大程度上取决于使用哪个基因组作为"地图"。

使用灰狐自身的基因组时，研究人员检测到个体间遗传差异增加了26% 32%，罕见变异（揭示种群近期进化情况的细微DNA变化）增加了约三分之一。

对种群规模的估计也高出30% 60%。例如，在美国西部，灰狐基因组显示种群稳定且增长，而狗和北极狐基因组则暗示种群在衰退。

错误的参考基因组还会影响对繁殖过程中DNA重组程度的测量。使用狗或北极狐基因组时，与使用灰狐基因组相比，相关数值有时会翻倍甚至增至三倍，尤其是在染色体末端附近。

"这类问题可能会改变保护决策，"Mooney说。"如果你认为一个种群在萎缩而实际并非如此，或者反之，你最终可能会保护错误的群体，或者错失保护遗传多样性的机会。"

这项研究还表明，使用错误的参考基因组可能会产生误导性的自然选择迹象。与灰狐基因组相比，使用狗和北极狐基因组识别出的潜在DNA"热点"（看起来可能具有适应性的区域）数量多了一倍。其中许多信号是错误警报，是由物种间的错配造成的。

为何正确的参考基因组对保护工作和人类至关重要

这项研究的意义远不止于狐狸。保护生物学家利用遗传数据来决定保护哪些种群、如何设计育种计划，以及判断濒危物种是否面临近亲繁殖的风险。如果遗传图谱被扭曲，这些决策就可能建立在不可靠的基础上。

这可能会影响一些备受关注的物种，例如埃塞俄比亚狼、非洲野犬，甚至是南加州海岸外的海峡群岛小狐狸。对于已经濒临灭绝的动物来说，有缺陷的图谱可能意味着错误判断它们的脆弱性。

"维护全球生物多样性不仅仅是为了保护动物本身，"Mooney说。"生物多样性支持着清洁的水源、粮食安全和气候稳定。如果保护计划基于不完整或有偏见的遗传信息，我们就有可能错误物种，并削弱人类赖以生存的自然系统。"

这些发现与人类遗传学中的一个教训相呼应：多年来，人类参考基因组主要仅来自少数几个人，限制了跨人群的研究。近来的努力正在构建能更好反映全球多样性的参考基因组。

科学家呼吁绘制更好的基因组图谱

研究人员认为，解决方案在于投入资源构建物种特异性的参考基因组。组装高质量的基因组序列成本高昂，且近99% 的物种仍缺乏参考基因组，但其回报可能是至关重要的。

对于没有自身参考基因组的物种，Mooney和她的团队指出，新的计算方法以及构建能捕捉更多物种多样性的高质量基因组是减少偏差的途径。

"我们并不是说每个物种都会像灰狐那样受到影响，"Mooney说。"但我们的研究表明风险是真实存在的，并且可能将你引入歧途。"

这项关于灰狐的研究既是一个警示，也是一项行动号召：选择错误的参考基因组不仅仅会模糊细节 它还可能重新描绘一个物种的过去和未来。（100yiyao.com）

参考文献：

Maria Akopyan et al, , Cell (2025). DOI: 10.1016/j.cell.2025.08.034.

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