多篇文章聚焦迷信家们在常见疾病研讨畛域取得的新结果!

在一项新的研讨中，来自美国宾夕法尼亚年夜学佩雷尔曼医学院、希腊雅典年夜学和雅典医疗中间的研讨职员发现一种新的常见的聪慧症遗传模式。这一发现也提醒了一种招致卵白在年夜脑中沉积的新路径，这种新路径能够作为开辟新疗法的靶标。年夜脑中的卵白沉积会这种新发现的疾病，以及相关的神经退行性疾病，比方阿尔茨海默病（AD）。相关研讨成果颁发在Science期刊上。

阿尔茨海默病是一种神经退行性疾病，其特征是年夜脑某些部位中的tau卵白沉积。这些研讨职员在对一名逝世的、患有未知神经退行性疾病的供者的人类脑组织样本进行查看后，发现年夜脑中的含缬酪肽卵白（Valosin-containing protein， VCP）基因产生了新的渐变，在正在进化的年夜脑区域中呈现了tau卵白沉积，神经元中呈现了空泡（vacuole）。他们将这种新发现的疾病定名为空泡tau卵白病（Vacuolar Tauopathy， VT）---这是一种神经退行性疾病，它的特征是神经元空泡和tau卵白凑集物的沉积。

图片起源：www.pixabay.com

【6】

doi：10.1038/s41591-020-1043-9

比来一项研讨确定了一种常见的遗传病患者的神经元运动异常征象。此外，作者发现针对特定基因的适度表白和几种抗精力病药物的医治有助于复原正常的细胞功效。该研讨由美国国立卫生研讨院（NIH）赞助并颁发在Nature Medicine杂志上，说明了22q11.2缺失综合征精招致精力疾病倒退的因素。

22q11.2缺失综合征是由22号染色体q11. 2的遗传物资缺失惹起的。患有22q11.2缺失综合征的人会呈现心脏异常，免疫功效差，上颚发育异常，骨骼差别，以及发育缓慢等症状。此外，这种遗传渐变使得患者患有自闭症谱系阻碍（ASD）的危险进步了20-30％，精力病的危险进步了30倍。 22q11.2缺失综合征是在ASD患者中发现的最罕见的基因拷贝数变异征象，而且多达四分之一的患有这种遗传综合征的人会倒退为精力决裂症谱系阻碍。

【7】

doi：10.1016/j.cell.2020.08.008

如今两项年夜规模的遗传研讨曾经辨认出了影响机体血细胞紧张医学个性的年夜部门遗传渐变，近日，一篇颁发在国内杂志Cell上的研讨申报中，来自英国剑桥年夜学的桑格研讨院等来自环球101家研讨机构的迷信家们通过对成千上万名参加者进行研讨，在人类基因组中辨认出了7000多个区域或能节制血细胞的个性，包含红细胞和白血胞的数目等。

文章中，研讨职员初次解释了一团体的遗传构成若何诱发其患上血液疾病，相关研讨成果或能帮忙研讨职员在临床中应用遗传评分对象来预测个别患血液阻碍的危险。血细胞在人类安康中饰演着十分症结的脚色，包含机体免疫反馈、氧气的转运、造成凝血来预防伤口血液散失等，而诸如血虚症、血友病和血液癌症等血液阻碍或者是引发环球人群安康的紧张负担。此中好多疾病被视为正常生物学状态的极度环境，比方血虚，患者机体往往会由于红细胞过少而诱发机体供氧不敷，这些极度环境或者也是机体DNA产生巨大渐变所形成的，而此中一些渐变还会添加个别患病的危险。

【8】

doi：10.1038/s41591-020-0893-5

近日，来自麻省理工学院、哈佛年夜学和伦敦帝国理工学院等机构的迷信家们通过研讨开辟了天下上最年夜的DNA遗传渐变地下数据库，此中有些渐变会引发人类疾病。研讨职员在7篇具备里程碑意义的文章中描写了这种数据库，即基因组聚合数据库（gnomAD，Genome Aggregation Database）， 此中包含了来自环球超过14万人的信息。

研讨职员描写了应用gnomAD若何提醒此前诱发疾病未知的遗传渐变，同时也为医治诸如帕金森疾病等多种人类疾病提供了潜在的药物靶点；研讨者James Ware博士表现，读取基因组如今已成为迷信研讨和医疗保健畛域的惯例任务，然而今朝研讨职员无理解咱们机体的DNA中写了什么，以及若何应用这些信息来改善患者的安康状况方面，或者还存在微小的挑战。

【9】

doi：10.1172/jci.insight.130260

精氨酸酶缺点是一种常见的遗传疾病，会招致血液中氨基酸精氨酸的积聚。然而，当婴儿踉跄学步的时分，他们的肌肉开端生硬，随后呈现癫痫、震颤和发育缓慢，跟着光阴的推移，该病可招致重大的智力阻碍。

加州年夜学洛杉矶分校的迷信家们曾经开辟出两种新的办法，将具备功效的精氨酸酶基因拷贝通报给缺乏精氨酸酶的小鼠。一种办法是每3天给小鼠医治一次，使用巨大的纳米颗粒携带精氨酸酶RNA进入肝脏。另一种使用病毒将精氨酸酶DNA带到肝脏；要是在2- 4天年夜的老鼠身长进行正确的用药，一次剂量就可以避免植物身上呈现精氨酸酶缺乏的症状。