J Natl Compr Canc Netw :原位结直肠癌家族史与侵袭性结直肠癌家族史的紧张性：一项全国性行列步队研讨

结直肠癌 (CRC) 已成为环球第三年夜罕见癌症和第二年夜癌症灭亡起因。结肠直肠原位癌 (CCIS)，其界说为结肠/直肠壁粘膜（最内层）中的异常细胞，是 CRC 的最早阶段。侵袭性 CRC 的家族史与侵袭性 CRC 的危险添加无关; 然而，对于 CCIS 家族史是否以及在多年夜水平上与产生侵袭性 CRC 的危险添加无关，尚不分明。筛查年龄（50 岁）以下的年青成人的侵袭性 CRC 发病率正在添加，发现任何有助于辨认这些年青高危险个别的新危险因素将十分紧张。

Yu Tian等人旨在摸索和量化 CCIS 家族史与一级和二级支属浸润性 CRC 危险之间的联系关系，使用天下上最年夜的全国癌症挂号处和瑞典家谱数据集的记载链接。研讨者还打算查询拜访一个家庭中 CCIS 的是否应该惹起其他家庭成员的存眷，并匆匆使他们尽早就预防步伐（例如筛查）寻求医疗建议。

本研讨共归入了 12,829,251 名具备可用家谱信息的个别（数据集中至多有 1 名已知的一级支属）（6,527,022 [50.9%] 为男性），此中 173,796 人被为 CRC，40,558 人被为 CCIS。随访光阴长达 58 年（中位数，35 年）。只有 1,738 (4.3%) 名 CCIS 患者在均匀距离 6.3 年（中位数，4 年）后被为 CRC。统共有 164,242 名 CRC 患者在时没有 CCIS 或 CRC 家族史 (94.5%)，861 名仅有 CCIS 家族史 (0.5%)，8,458 名仅有侵袭性 CRC 家族史(4.9%)。

一级支属为 CCIS 的个别（二级支属无此类）患侵袭性 CRC 的危险添加了 1.6 倍（95% CI，1.5-1.7），而 CCIS 诊断为二级支属（一级支属没有此类）的危险添加了 1.2 倍（95% CI，1.0-1.5）。这些危险与具备响应 CRC 家族史的个别类似。乃至这 2 类 CCIS 家族史的 LCR 也与具备响应侵袭性 CRC 家族史的个别的危险十分类似（一级支属：6.5% CCIS vs 6.7% 侵袭性 CRC；二级支属：4.6% CCIS 与 5.1% 侵入性 CRC）。两组年龄的累积危险也是如斯，具备堆叠置信区间的类似曲线。

原位或浸润性结直肠受累 FDR 患者年龄分歧的浸润性结直肠癌累积危险。

按具体关系类型进一步分层后，CCIS家族史与侵袭性CRC家族史的侵袭性CRC危险在各层间仍存在类似性。例如，父亲被为 CCIS 的个别与父亲患有侵袭性 CRC 的个别具备类似的侵袭性 CRC 危险（SIR，1.6；LCR，6.8%）（SIR，1.6；LCR，6.6%）。

原位或浸润性结直肠家族史招致浸润性 CRC 的危险

依据受影响家庭成员的关系类型进一步分层的成果显示，有一个同父异母兄弟姐妹受CCIS影响的患者，有创性CRC危险显著添加(SIR, 1.9;95% CI, 1.1-3.0)，与有一个兄弟姐妹感化CCIS的危险类似(SIR, 1.8;95%可托区间,1.6 - -2.1)。在同父异母兄弟有侵袭性CRC病史的患者中也发现了这种类似性(SIR, 1.7;95% CI, 1.3-2.1)或兄弟姐妹(SIR, 1.7;95%可托区间,1.6 - -1.8)。然而，除了同父异母的兄弟姐妹(没有任何受影响的一级支属)，例如祖怙恃(SIR, 1.2;95%置信区间,0.9 - -1.7;数据未显示)，或叔叔/姨妈(SIR, 1.0;95%置信区间,0.6 - -1.5)。

依据性别、批示人确诊浸润性 CRC 时的年龄、受累一级支属确诊 CCIS 或浸润性 CRC 时的年龄进一步分层后，有 CCIS 家族史和在每一层中均察看到有侵袭性 CRC 家族史的患者。当一级支属在 60 岁之前也被为 CCIS 时，60 岁之前为浸润性 CRC 的绝对危险最高（SIR，2.8；95% CI，2.1-3.7）。依据阿姆斯特丹 II 尺度扫除能够的性非息肉病 CRC 病例后，CRC 危险坚持不变。

按性别、年龄和类型划分的侵袭性 CRC 的绝对危险

综上所述，研讨建议将来对于结直肠家族危险的研讨不仅应包含侵袭性CRC的家族史，还应包含CCIS家族史。这也可以更准确地估量家族性结直肠的归因比例和负担。联合这本研讨成果，将支持筛查指南提供者和临床大夫对这些疾病的家族史提供更具体的建议，包含受影响支属的数目、水平以及他们在时的年龄。（bioon.com）

参考文献：Importance of Family History of Colorectal Cancer In Situ Versus Invasive Colorectal Cancer: A Nationwide Cohort Study. J Natl Compr Canc Netw. 2021 Sep 13:1-6. doi: 10.6004/jnccn.2021.7004.